病例报告

患者女，9岁。20l4年7月母亲九崽中发现眼外斜，遂来北京协和医院眼科就诊。检查视力右眼指数，左眼0.6，眼压右眼8.1 mmHg，左眼11.0 mmHg，双眼前节无特殊。左眼底未见明显异常。右眼底颞上方视网膜表面可见一红色隆起肿物，边界清楚，约3 PD大小，周围视网膜大片黄白色硬性渗出，可见两条粗大迂曲的滋养动脉及回流静脉，眼底荧光血管造影检查，确诊为右眼视网膜毛细血管瘤(图A)。先后3次行氩离子视网膜激光光凝治疗，2次经瞳孔温热疗法及1次抗-VEGF(雷珠单抗) 玻璃体腔注药治疗，未见好转，瘤体逐渐增大，视网膜出现脱离及增殖(图B)。

图A  初诊右眼底彩照 颞上周边视网膜可见约3 PD大小 降起发红的血管瘤，且有2只粗大迂曲视网膜血管与相连，瘤体附近视网膜可见水肿渗出；图B  2015.1 右眼底彩照 经多次激光及抗-VEGF治疗后，瘤体继续增大，瘤体附近及视盘周围视网膜出现脱离及增殖

于初诊1年后，即2015年7月来院复查，右眼视力光感，左眼视力1.0，右眼前节见晶状体后囊下混浊，其后可见网膜脱离，且与晶体后囊附着，余窥不清(图C1)。左眼未未见明显异常。右眼B超检查提示：右眼闭漏斗状视网膜脱离 (图C2)，视网膜占位性病变(血管瘤可能性大)；左眼正常。腹部B超，肝胆胰脾肾及头颅MRI未见明显异常。

图C1  2015.7右眼眼前节彩照晶状体后囊可见脱离的视网膜与其附着；图C2  2015.7右眼B超示视网膜脱离呈闭漏斗状

于2015年7月7日全麻下行右眼玻璃体切除+剥膜+血管瘤切除+硅油填充+眼内激光术。术后2周，复查右眼视力眼前手动，晶状体上方混浊，颞上方视网膜下可见片状出血，下方5点～7点位视网膜局限灰白隆起，后极部视网膜前可见增殖膜，累及视盘及黄斑区，滋养血管萎缩变细，于2015年8月4日全麻下行右眼晶状体切除+玻璃体切除+剥膜+视网膜郎分切除+硅油填充+眼内激光术。术后定期复查，目前有眼视力手动，视网膜在位，未见瘤体复发及新发增殖(图D)。

图D  2015.9二次术后1个月右眼底彩照 瘤体及部分视网膜切除，硅油下视网膜复位，瘤体滋养血管萎缩

讨论 

视网膜毛细血管瘤 (RCH) 是视网膜和视乳头的毛细血管错构瘤。可发生于周边和邻近视乳头。周边部RCH多位于赤道部。颞上及颞下象限最易受累。RCH可以独立发生或作为von Hippel Lindau disease(VHL) 病的一部分，RCH如果合并颅内或其他器官病变则称为VHL病。RCH多见于l0～30岁人群，无性别差异，常因视力减退或常规眼部检查而发现，双眼发病者达30％～50％。

根据文献报道，针对RCH的不同阶段，可采取随访观察、激光光凝、冷冻、光动力治疗、经瞳孔温热疗法，质子束放射以及联合治疗，晚期发生牵托性视网膜脱离行玻璃体切割手术。治疗方式的选择及效果与治疗前视力，肿瘤发生部位，视网膜渗出及脱离情况相关。早期肿瘤较小，无渗出并无生长迹象，可定期随访。

本例患者，发病年龄较小，肿瘤位于周边部，就诊时肿瘤已达3 PD大小，视力明显下降。诊断后给予积极眼底氩离子激光，TTT及玻璃体腔注射抗-VEGF治疗，但病变仍迅速进展，最终出现视网膜脱离及并发性白内障。由于眼内增殖 较重，滋养血管较粗大，先后行两次微创玻璃体切除及硅油填充治疗，目前视网膜复位良好，视力手动(无晶状体)。因此，对于直径较大，较为顽固RCH需要多种方法联合治疗，并定期随访， 在病情仍进展情况下， 应积极采取手术，避免并发症进一步发生，尽可能保留视力。

由于RCH常是VHL最早期及最常见的临床表现，因此眼科医生的确诊对于VHL的筛查及治疗具有非常重要的作用。RCH确诊后，也可能出现其他系统的肿瘤。黄永盛等对9例 VHL患者进行长期随访，除3例患者最初合并中枢神经系统血管母细胞瘤外，其余6例新发病变均是随访期间发生，且在最后随访时100％为双眼发病，其中89％一只眼发生多个血管瘤。本例患者无VHL家族史， 确诊后行对侧眼及全身多系统检查，目前并未出现新病变，但并不能完全排除VHL可能，还应密切定期随访。