先天性血小板病的临床表现介绍
① Hermansky-Pudlak综合征(HPS):为常染色体隐性遗传,血小板贮存池缺陷性出血伴白化症。
② Chediak-Higashi综合征(CHS):为常染色体隐性遗传,血小板可轻度减少,伴有部分白化症或眼球震颤,血小板及白细胞胞浆中可见巨大包涵体(Dhle小体),可有贫血及反复化脓性感染或肝、脾、淋巴结肿大。
③ Wiskott-Aldrich综合征(WAS):为伴性隐性遗传,血小板减少而体积小,致密颗粒减少。伴有湿疹及IgM减低,IgE增加。婴幼儿发病,反复感染。
④ 血小板减少伴桡骨缺如(thro-mbocytopeniawithabsentradii,TAR):为常染色体隐性遗传。血小板减少伴有桡骨缺失,其血小板功能缺陷如贮存池病。
⑤ 灰色血小板综合征(grayplateletayndrome)可见于α颗粒缺乏者。此症极少见,表现轻度出血,用瑞氏染色可见血小板缺乏颗粒且呈灰色。
治疗方面,局部出血可采用压迫止血,或使用止血粉、明胶海绵、凝血酶等。有人报道强的松口服可使出血时间缩短,口服麻浸膏可使出血好转。严重出血者可输新鲜血、新鲜血浆或血小板。忌服阿斯匹林类抑制血小板功能的药物。
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