Schoonderwaldt等(1980）根据症状出现的年龄将该病分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型,Ⅰ、Ⅱ型多于婴幼儿期,发病症状重,故也称幼儿型。Ⅲ型在成人发病,症状轻,又称成人型。幼儿型在一岁左右就可出现明显的临床特征,常表现有反复发作的呼吸道感染,全身肌张力低下,出汗过多和体态短小。进行性智力和运动发育迟缓可以是其最早的表现。自2岁开始,患儿神经症状进行性加重,伴以频发的抽风。有些患儿呈现轻度黏多糖贮积症Ⅰ型面容,肝脾肿大,心脏扩大,皮肤增厚,腰背侧弯。另一些患儿的面容更像黏多糖贮积症Ⅰ型,表现有前额突出,眼间距过宽,鼻梁塌陷,厚嘴唇和伸舌等丑陋面容。神经症状不明显,角膜一般清晰。神经系统症状恶化始于出生后6个月,多死于10岁以内。

　　成人型临床表现与幼儿型相似,但也有所不同。成人型除可出现进行性智力和运动发育障碍、生长迟缓、肌无力和肌张力低下、面容粗笨,无肝脾肿大、无角膜浑浊之外,其最特征性表现为皮肤有弥漫性血管角质瘤,表现为针尖大小蓝褐色隆起的皮损,起初分布于腹背部,以后可扩展至上、下肢。有时可出现皮肤无汗症,一旦感染就可出现高热和抽风。