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NGS在实体瘤分析中的应用
作者：Rachel Butler博士，FRCPath，All Wales Genetics Laboratory
我经常被问到，在我们的实验室实践中决定采用NGS来分析实体瘤之前会考虑哪些因素。每个实验室都知道，实施一项新的技术意味着投入时间、金钱和人力资源，因此你需要令人信服的证据，说明这会换来明显的好处。
我的实验室看到了对评估多个基因中突变的需求在增长。当需要多次评估时，它们往往被相继申请，这导致获得答案的成本和时间增加。实验室的时间管理变得难以简化，更不用说我们需要更多样本材料所带来的延误。
我们发现，NGS流程让我们能够对所有的基因目标同步单个的操作过程，这对提高生产力和降低总成本带来了巨大的好处。
在Illumina的在线研讨会上，我分享了我们实验室在NGS上的一些经验，包括产品设计时要考虑的因素。我讨论的另一个重要方面是我们如何与生物信息学团队合作，建立了数据分析的简化接口。
从技术角度了解NGS，让我们能够克服FFPE样品在数量和变化上的一些挑战。我们与CR-UK SMP技术中心合作，开发出标准化的测序覆盖度要求，让变异检测达到95%的置信水平。
最近，我们在临床试验研究中开始了循环肿瘤DNA（ctDNA）的工作。ctDNA具有许多优点，但也带来新的挑战，因为可用的DNA真的很少。在研讨会上，我讨论了在FOCUS4试验的多个时间点采集NGS数据的可能性，这的确说明了ctDNA在定位耐药突变上的作用。
未来，NGS技术在分子病理学服务上大有潜力，利用基因集合的检测可对患者分层，并指导患者参与适当的临床试验。在英国，我们启动了实体瘤临床NGS联盟（CNCST），由皇家马斯登分子诊断实验室的主任David Gonzales de Castro领导，它作为一个论坛，将讨论和建立NGS的最佳实践；2016年，我们计划扩大论坛的地域范围，吸纳欧洲的其他实验室。
