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专访弓孟春博士 | 基因测序是临床可用性强、发展前景广阔的技术
近日，华大智造采访了国际罕见病研究联盟（IRDiRC）诊断科学委员会委员弓孟春博士。他毕业于北京协和医学院临床医学专业，并广泛组织参与罕见病注册登记、医学信息学研究、健康医疗大数据标准化等国内及国际的协作工作。
他从高通量测序技术的临床应用这一角度出发，分享了关于测序技术在罕见病领域的应用，精准医学未来发展的相关观点。以下是采访内容，与大家分享。
提升医疗机构罕见病诊断治疗水平需要多方向新技术
我以前是一名临床医生，工作中肿瘤的分子分型，遗传疾病的诊断都会用到测序技术。但是我真正深入测序行业，还是从参与儿童遗传性疾病的相关工作开始的。大部分儿童遗传性疾病属于罕见病，其诊断对测序以及遗传分析技术有一定的依赖，而新的罕见病的治疗手段也包括基因编辑等技术。所以在过去的两年里，我们与众多学者及行业内大量的创新性企业进行了沟通，希望能够用多个方向的技术来提升医疗机构罕见病诊断和治疗的能力及水平。
遗传性罕见病的临床诊疗对测序技术需求非常大
目前在罕见病诊断方面还面临一些挑战，比如一些重要临床表型的早期识别、测序的过程质控及测序数据的准确分析报告等。此外，在新生儿ICU等特殊场景下，如何在极短的时间快速完成全基因组或全外显子组测序及数据的解读，这都是重要的研究方向。
罕见病特别是遗传性罕见病的临床诊疗对测序技术及基因组学数据处理技术的需求非常强。现在有了中国自主知识产权和技术体系的测序工具以后，我觉得与临床诊疗应用有机结合的测序技术和基因组学的发展会越来越快。但也需要加强在质量控制、数据共享、知识库构建、遗传咨询培训等多个方面的工作。
华大智造的发展为基因组学技术及工具进入临床环境开启一扇大门
站在临床研究的角度，我坚信未来会有大量与基因组学相关的技术和设备进入到医院临床环境，在院内产生大量的组学数据，并和医院电子病例系统产生的临床数据相融合，从而支撑我们去做更好的研究，为患者解决更多的问题。
我们看到了近年来华大智造在设备方面不断取得的新发展，这为整个基因组学的技术和工具进入临床环境开启了一扇大门。
在低成本、高可用性，操作门槛低等条件具备的情况下，临床环境可以越来越多地接纳新的技术和工具，产生围绕患者电子病历数据的多维度生物组学信息，这是未来精准医学大数据发展的根本基础。所以看到这些技术上新的变化，我非常兴奋。
中国精准医学处在发展阶段，好的案例呈现将提升各方信心
目前中国精准医学处在发展阶段，如果能有很好的案例呈现，将会给更好地提升各方的信心，尤其是给接受新技术比较缓慢的临床专家更大的信心。
所以，如果测序设备厂商及相关分析平台与医疗机构有很好的合作案例，特别是帮助大型医疗机构在数据挖掘方面产生了很好的结果，可以在类似ICG（国际基因组学大会）这样的大会上增加展示，这将对于整个医疗、健康产业产生很好的示范效应，从而能够更好的推动这项工作，服务于全民健康的宏伟目标。
基因测序是临床可用性强、发展前景广阔的技术
基因测序是一种临床可用性强、发展前景广阔的技术。掌握中国自己的知识产权，实现成本可控、上下游打通以及与临床医疗的紧密结合十分重要。华大智造如果能在这几个方向都能保持齐头并进，在临床应用领域有非常大的前景。
非常期待看到众多临床机构都能够建立起自己的测序中心和报告解读中心，能够真正把测序设备像医疗设备一样放到医院的生产环境中来，为患者提供快捷、质量可控的临床服务，也让医院产生新的服务模式。我认为这方面是值得华大智造积极探索发展的方向。
