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临床质谱先锋应用专栏 | 原发性醛固酮增多症的可靠筛查方法
导读
SCIEX的“临床质谱先锋应用专栏”，将持续为大家带来创新的具有开拓性的质谱临床应用资讯，让质谱更好更多的为临床服务。
本期内容：临床质谱在“原发性醛固酮增多症”中的应用
杭州凯莱谱精准医疗检测技术有限公司开展原发性醛固酮增多症(LC-MS/MS)筛查
*以下疾病信息来源于：《原发性醛固酮增多症诊断治疗的专家共识》、2016年美国内分泌学会原醛症临床实践指南及相关文献。
疾病概述
原发性醛固酮增多症（Primary Aldosteronism），简称原醛症（PA），是由于肾上腺皮质肿瘤或增生等病变引起醛固酮自主分泌过多，导致潴钠排钾、体液容量扩张而抑制肾素-血管紧张素系统（RAS）的一种综合症，也是临床上最常见的继发性高血压致病原因之一，其在难治性高血压人群中占比高达17-23%。醛固酮的高分泌是致心力衰竭、肾功能受损和脑卒中等危险因素，与原发性高血压患者相比，原醛症患者多器官损害更严重。
图1. 肾素-血管紧张素-醛固酮系统(RAAS)
（图片来源：Wikipedia）
临床表现
❖ 高血压
高血压是PA最常见的首发症状，临床表现酷似原发性高血压，有头痛、头晕、乏力、耳鸣、弱视等，较易被误诊为原发性高血压。高血压可早于低血钾症2~7年出现，只有少数PA患者（9%-37%）出现低血钾症，大多表现为缓慢发展的良性高血压过程，典型患者的血压呈现顽固性高血压。
❖ 神经肌肉功能障碍
低血钾可使神经肌肉兴奋性降低，表现为肌无力、周期性麻痹、食欲不振、腹胀、嗳气等症状。
❖ 肾脏表现
多尿、夜尿增多，醛固酮过多使尿钙及尿酸排泄增多，易发生肾结石及泌尿系感染。
❖ 心血管系统表现
① 心肌肥厚：较原发性高血压患者更容易出现左心室肥厚，且发生早于其他靶器官损害，与患者年龄、平均血压及血浆醛固酮浓度相关。
② 心律失常：低血钾引起心律失常，如室性早搏、阵发性室上性心动过速等，严重者可发生心室纤颤。
③ 心肌纤维化与心力衰竭：醛固酮在充血性心力衰竭的病理生理过程中起重要作用，会引起心肌重构、心腔扩大，最终导致心力衰竭。
❖ 其他
糖耐量异常、儿童PA患者可因长期缺钾出现生长发育障碍。
诊疗流程
1. 筛查实验：血浆醛固酮与肾素活性比值（ARR）
《原发性醛固酮增多症诊断治疗的专家共识》推荐将血浆ARR作为原醛症首选筛查指标。共识指出，利用ARR在高血压人群中进行筛查，使得相当一部分血钾正常的原醛症患者得以发现并确诊。
2. 确诊实验
目前主要有4 种确诊试验,包括口服高钠饮食、氟氢可的松试验、生理盐水输注试验及卡托普利试验。这4 项试验各有其优缺点，临床医师可根据患者实际情况进行选择。
3. 分型诊断
PA主要分为5型，其分型诊断影响治疗方案的选择，而临床医师需要结合生化指标、影像学及双侧肾上腺静脉采血(AVS)结果综合确定病变的类型。
4. 制定治疗方案
根据确定的病因和患者对药物的反应，有手术和药物两种治疗方法。
尽管针对原醛症已经具备有效的治疗方法，但目前绝大部分患者仍然未被发现和给予正确的治疗。因此，早期筛查、早期诊断、早期治疗就显得至关重要。
图2. 指南推荐诊疗方案
筛查方法
目前ARR是筛查PA最可靠的手段，但其结果也受到多因素的影响，包括年龄、性别、体位、标本采集与保存，还有检测方法等。凯莱谱结合指南共识和各方经验，采用质谱法（LC-MS/MS）开展原发性醛固酮增多症筛查套餐，套餐包含：醛固酮、肾素活性（通过定量血浆与内源性肾素底物在转化酶抑制剂存在下孵育时产生的血管紧张素I的速率来测量）和ARR。
LC-MS/MS在原发性醛固酮增多症诊断中的应用优势
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LC-MS/MS 1. 检测灵敏度高：检测级别达pg/mL，且低值结果稳定； 2. 标准化分析：在同一标准下对多组分进行定量检测； 3. 特异性强，检测结果不存在结构相似物的干扰。 | 免疫法 由于免疫法存在严重的内源性化合物的交叉反应： 1. 当醛固酮浓度低于200 pmol/L的时候，PAC结果将偏高50~100%； 2. 肾素活性检测结果偏高，导致ARR（醛固酮/肾素活性）水平下降，造成假阴性，干扰治疗方案； 3. 低特异性，不同方法后试剂所得的测定结果相差甚远。 |
实际血浆样本色谱图
文末寄语
解决临床诊疗的难题一直都是医疗界的目标，SCIEX愿与您同行，让临床质谱发挥更大的作用，为开拓为改变而努力。如果您有临床质谱相关问题，请点击阅读原文向SCIEX提问~
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（注册证编号：国械注进20172401554）
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