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新生儿代谢病串联质谱检测
新生儿代谢病又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病（IEM）都是罕见病，虽然一些病人可存活至成年，但这类疾病的致死率和致残率较高，且种类繁多，尤其是常在早期即累及神经系统，也可导致各种类型的免疫异常，预后很差，随着检查手段的提高，越来越多的代谢缺陷逐渐被发现。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。对于这类疾病要做到早诊断、减少漏诊误诊，早干预。随着串联质谱分析技术在儿科的临床应用，使许多疑难重病有了明确的诊断。目前已报道的IEM疾病种类多达500多种，虽然单一病种患病率低，但种类繁多，总体发病率约在1/2555。患儿在新生儿时期常没有特别的临床表现，家长容易忽视，同时由于病例少见，医生容易误诊或难以确诊。但是一旦出现异常，孩子身体和智力的损害已不可逆转，失去了治疗的机会，死亡率和复发率也很高，是导致儿童夭折或残疾的主要病因之一。
我国卫生部于2010年11月制订了《新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）》，对我国目前的两个主要筛查病种苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）随及先天性甲状腺功能减低症（congenital hypothyroidism，CH）的筛查进行了进一步的规范指导，其新生儿筛查工作已在全国范围内得到普及。
传统的筛查方法(如Guthrie细菌抑制法、放射免疫分析法、酶联免疫吸附实验等)都属于“一种实验检测一种疾病”，费用高、周期长，不适用于多种疾病的群体筛查。1990年，Millington等首次将串联质谱（MS/MS）应用于新生儿筛查，此项技术快速、可靠，能在2分钟实现内对一个标本进行几十种代谢产物的分析，大大提高了检测效率。可以说是目前世界上最先进、最省钱、最高效的筛查方法。
目前串联质谱法可用于以下代谢疾病检测：
串联质谱技术因其操作简单、检测速度快、单次检验项目多、灵敏度较高（通常是达到纳克级）等特点，被广泛应用于临床检验，尤其应用于新生儿遗传代谢性疾病的筛查，目前欧、美、澳洲以及中国台湾等国家和地区都已经普及串联质谱疾病筛选。
应用串联质谱技术对新生儿遗传代谢性筛查具有重要的意义，且已经成为较为成熟的技术。另外串联质谱技术还可以应用于其他领域：疾病生物标记物（Biomarker of Diseases），临床毒物学（ClinicalToxicology），治疗药物监测（Therapeutic Drug Monitoring）等等，串联质谱技术结合其他技术，如HPLC分析辅助诊断技术将更广的应用于人们的生活。
