明日直播 | 高通量测序技术,助力儿童遗传病精准诊疗
据统计遗传病有7000余种,而儿童是这些遗传病累及的主要人群,通常伴有严重的临床表型,且95%的遗传病患儿处于“无药可治”的状态。儿童遗传病不仅严重危害儿童身心健康,也给家庭与社会带来巨大的精神和经济压力。
■ 基因检测如何与功能验证结合,充分挖掘典型案例的科研价值?
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