一、基因组产品分类

迈维代谢基因组产品包括但不限于：人基因组重测序、人外显子测序、16S/ITS/18S扩增子测序、宏基因组测序以及代谢组+重测序联合分析。

二、基因组产品简要介绍

（一）人基因组重测序

产品介绍：人全基因组重测序（Whole Genome Sequencing, WGS）是利用Illumina测序平台对人类不同个体或群体进行全基因组测序，并在个体或群体水平上进行生物信息分析。可全面挖掘基因组的SNP/InDel/CNV/SV等各类变异，为筛选疾病的致病及易感基因，研究发病及遗传机制提供重要信息。

技术特点：

检测变异类型丰富：可以检测SNP、InDel、SV和CNV等多种变异类型，可用作分子标记；

高密度标记： 能够检测到全基因组范围的SNP信息，同时可检测低频SNP；

发现新的变异：与芯片方法相比较，可以检测到新的变异序列；

高性价比：与全基因组从头测序相比，耗时更短，成本更低；

准确性高、可重复性好、定位精确，已被广泛应用于疾病、癌症的基因组研究。

（二）人外显子测序

产品介绍：人外显子测序 （Whole-exome sequencing，WES）是采用Agilent液相捕获系统，对人的全外显子组区域的DNA进行高效捕获富集测序。外显子是人基因组的蛋白编码区域，虽然外显子区域仅占全基因组1%左右，却包含了85%的致病突变。相比全基因组测序，全外显子测序更加经济、高效。外显子组测序主要用于识别和研究与疾病相关的编码区变异。结合大量的公共数据库提供的外显子数据，有利于更好地解释所得变异与疾病的关系。

技术特点：

准确性高、可重复性好、定位精确，已被广泛应用于疾病、癌症的基因组研究。

直接对蛋白编码序列进行测序，找出影响蛋白结构的变异

高深度测序，可发现变异频率低于1%的罕见变异

高性价比：仅针对外显子组区域，有效降低测序费用

（三）16S/ITS/18S扩增子测序

产品介绍：扩增子测序是对特定长度的PCR产物或者捕获片段进行测序，研究微生物多样性及群落组成和丰度差异。16S/ITS/18S扩增子测序是对样本中细菌的16S rRNA，真菌的ITS和真核生物（藻类等）的18SrRNA基因序列进行高通量测序，序列既具有保守性，又具有高变性。通过对某一段高变区序列（如16S的 V3-V4区域，ITS的ITS1区域或18S的V4区域）或全长进行PCR扩增后进行高通量测序，与数据库比对得到物种注释信息，可以了解样本中的菌群组成及丰度，以及组间差异菌群。

技术特点：

直接对菌群样本中的微生物特征序列进行扩增检测，简单快速且性价比高，并克服了绝大部分微生物无法纯培养的难题；

每个样本一次性获得数万条序列，即使低丰度物种也能精确定量；

多种物种注释数据库可选，根据样本来源按需选择Greengenes/Silva/Unite等数据库，优化物种的分类鉴定；

可对菌群进行代谢功能预测，指导后续宏基因组测序研究。

（四）宏基因组测序

产品介绍：宏基因组学（Metagenomics），又称元基因组学，是以样本中的整个微生物群落作为研究对象，无需分离培养，直接提取样本DNA进行测序，研究环境微生物的群落结构、物种分类、系统进化、基因功能及代谢网络等，已广泛应用于微生物领域。技术原理是将样品中的所有基因组DNA随机打断成300bp左右的小片段，在片段两端加入通用引物进行高通量测序，再通过组装的方式将小片段拼接成较长的序列，分别和物种数据库和功能数据库比对，进行微生物群落结构多样性，基因功能，代谢通路等分析，从而进一步发掘和研究具有应用价值的功能基因及通路。

技术特点：

直接对菌群样本中的基因片段进行测序，真实再现菌群复杂而精密的生态功能；

多种功能注释数据库可选，根据研究需求选择KEGG/EggNOG/CAZy/NR/Swiss-Prot/VFDB/CARD等数据库，最优化宏基因组功能注释；

通过微生物基因信息精确识别物种来源，获取种以及种以下水平的“高分辨率”物种精细组成谱；

 通过多种多变量统计分析和机器学习方法，系统、深入地挖掘宏基因组大数据中差异相关的关键物种和关键功能，精确识别关键生物标记物。

（五）代谢组+重测序联合分析

产品介绍：全基因组关联分析(Genome-wide association study，GWAS)是指利用全基因组重测序或外显子测序技术获取数以百万计的SNP分子标记，与表型数据进行联合分析，从中筛选出与疾病相关的SNP，发现影响复杂性状的基因变异。GWAS已经识别了大量相关的基因组变异位点，并在实践中发现了许多关联基因，但却仅能解释遗传性状的一小部分，因为表型获取的数据有限，且大部分不能量化，大大局限了GWAS在基因定位和功能研究上的应用。

技术特点比较：

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注：该产品未在中华人民共和国食品药品监督管理部门申请医疗器械注册和备案，不可用于临床诊断或治疗等相关用途