一、外显子组测序
外显子组测序（Whole Exome Sequencing，WES）是利用探针杂交富集外显子区域的DNA序列，通过高通量测序，发现与蛋白质功能变异相关遗传突变的技术手段。
二、外显子组测序优势：
1. 直接对蛋白编码序列进行测序，找出影响蛋白结构的变异
 2. 高深度测序，可发现常见变异、低频变异及罕见变异
 3. 针对外显子组区域测序，约占基因组的1％，有效降低费用，周期和工作量
三、外显子组测序步骤：
1、研究对象的选取；
2、提取DNA样本，DNA量1.0-1.5ug;
3、文库构建180-280bp；
4、PE150测序≥30x;
5、信息分析，包含标准分析和高级分析。外显子组测序通过将目标序列与参考序列进行比对，发现外显子组变异信息，为单基因病和复杂疾病的治疗奠定基础。
四、服务周期：
45天

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注：该产品未在中华人民共和国食品药品监督管理部门申请医疗器械注册和备案，不可用于临床诊断或治疗等相关用途