技术服务详细描述

外显子组测序

外显子和非翻译区（UTRs）仅占人类基因组的1-2%，但却包含多达85%疾病相关的基因突变。作为一项研究工具，外显子组测序可以有效地调查在复杂的人类疾病中发挥重要作用的常见遗传变异和稀有遗传变异。
金唯智为外显子组测序项目提供从实验设计到先进生物信息学分析的完整解决方案。

外显子组测序的应用

  发现在整个编码区的相关突变

  表征基因型-表型的关系

  确定重要的疾病相关突变

  表征群体水平上的多个低频基因型

  进行突变体相关研究

服务优势

  提供主要的外显子组靶向技术

  提供一套全面的生物信息学解决方案  

  针对常见突变和稀有突变，可定制不同的测序深度

  快速的项目周转时间

  经验丰富的金唯智科学专家竭诚为您提供支持服务

 外显子组测序流程

 外显子组测序样品提交指南

 金唯智接受经纯化的基因组DNA和冷冻的细胞团块，作为外显子组测序项目的起始材料。
 我们的外显子组测序服务还接受福尔马林固定的、石蜡包埋的（FFPE）组织切片（载片）。
 如需获得详细的样本提交要求，请访问我们的样品提交指南页面。

 金唯智外显子组测序可交付结果

• 原始数据（FASTQ版本）
• 突变鉴定
• 定制数据分析

外显子测序信息由苏州金唯智生物科技有限公司为您提供，如您想了解更多关于外显子测序报价、型号、参数等信息，欢迎来电或留言咨询。

注：该产品未在中华人民共和国食品药品监督管理部门申请医疗器械注册和备案，不可用于临床诊断或治疗等相关用途