基因组分析产品
数据来源：SNP 数据、CNV数据、甲基化数据等（WES/WGS/WGBS/CMA/850K）

二、HT-BSP数据分析
HT-BSP（BSP高通量测序） vs  T-BSP（BSP克隆测序法）

 
2.1 下机原始数据，经过去除低质量数据之后，采用perl 脚本结合PCR引物5’段barcode 序列将文库信息分离到对应样品。分离样品统计如下：

2.2 甲基化水平分析
将测序序列和参考序列比对，挑选出相应CpG 位点的测序碱基类型。如某位置的测序碱基为C，则此位置为甲基化状态，如为T，则此位置为非甲基化状态。通过计算甲基化状态序列/(甲基化状态序列+非甲基化状态序列)得到甲基化比例。若是3:3以上实验设计会添加P值筛选标准。

 
2.3 CG位点甲基化点状图
BSP高通量测序法是检测单基因甲基化的经典方法，原理为用亚硫酸氢钠修饰处理基因组DNA，所有未发生甲基化的胞嘧啶（C）被转化为尿嘧啶（U）而甲基化的胞嘧啶则不变。基因组DNA经亚硫酸盐处理后，设计BSP引物扩增目的片段，此时尿嘧啶（U）全部转化为胸腺嘧啶（T），最后对PCR产物进行测序就可以判断CpG位点是否发生甲基化。BSP点状图是展示甲基化的经典方法，白色的点表示未发生甲基化的CpG位点，实点表示发生甲基化的CpG位点。
Demo:

文章案例：研究发现CpG岛的甲基化状态参与miR-608表达的调控。 miR-608启动子区域高甲基化，miR-608低表达促进膀胱癌增殖和细胞周期进展。miR-608是膀胱癌中潜在的肿瘤抑制因子。

参考文献：Zhen Liang et al. MicroRNA-608 inhibits proliferation of bladder cancer via AKT/FOXO3a signaling pathway. Molecular Cancer.  2017. 

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注：该产品未在中华人民共和国食品药品监督管理部门申请医疗器械注册和备案，不可用于临床诊断或治疗等相关用途