人全基因组重测序是基于人基因组参考序列对个体或群体进行全基因组测序，并在个体或群体水平进行生物信息分析的方法。基于全基因组重测序的人类遗传学和群体进化学的研究，能够快速筛选出基因组范围内的遗传变异，实现基因型多样性分析、遗传进化分析以及致病和易感性基因等的筛选。随着二代测序技术的发展与普及，全基因组重测序已成为人类遗传学、转化医学和群体进化领域zei为迅速而有效的方法之一，可更全面地挖掘基因序列差异和结构变异，包括单碱基突变、插入缺失变异、拷贝数变异和结构变异，在全基因组水平上扫描并检测与表型差异、疾病、进化等相关的突变位点，具有重大的科研价值。
更加全面、可靠的基因变异信息
数据偏差小、高均一性，真实反应样本基因组信息
可检测到基因组内较大的结构性变异及基因拷贝数变化等
可全面发掘新的和稀有的遗传变异
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标准信息分析 |
高级信息分析 |
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下机数据质控、比对 |
通用高级分析 |
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SNP/InDel/CNV/SV变异信息检测 |
肿瘤高级分析 |
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SNP/InDel/CNV/SV多种数据库注释 |
复杂疾病高级分析 |
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单样品SNP保守性预测、致病性分析 |
群体进化高级分析 |
高级信息分析条目：
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肿瘤基因组学研究 |
复杂疾病研究 |
群体进化研究 |
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ü 基于质谱的 case/control 样品成对初步鉴定 ü 成对样品的Somatic SNV/InDel/CNV检测、注释及统计 ü 成对样品SNV/InDel的COSMIC 数据库注释分析 ü 成对样品SNV的保守型预测 ü 成对样品SV检测分析(CREST)及注释 ü 影响氨基酸改变的突变基因的 CancerGeneCensus 数据库注释分析 |
ü 样本设计以及power计算 ü 群体SNP 检测和Genotype 分型检测 ü SNP注释与统计 ü 群体SNP 质控 ü 基于遗传数据的样本质控 ü 基于单个SNP的关联分析 |
ü 群体 SNP 检测和Genotype分型检测 ü SNP注释与统计 ü 群体SNP质控 ü 基于遗传数据的样本质控 ü 基于参考单体型集合的基因型推断和单体型定相 ü 群体结构分析 ü 选择分析 ü 对受选择基因进行GO功能分类，以及GO/KEGG/PANTHER通路分析 ü 单体型分析 ü 染色体chrY和chrM单体型组分析 ü 群体迁移历史推断 |
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人全基因组重测序价格
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