华大基因是世界领先的外显子测序服务提供商，已经服务完成超过75,000个外显子组。我们专业的技能来自于我们超过15年在外显子测序和全基因组测序的经验，这比世界上任何一家机构的都要丰富。我们的数据分析能力来自我们长期、高效、创新的基因组数据分析方法和算法。
外显子组测序是指利用序列捕获或者靶向技术将全基因组外显子区域DNA富集后再进行高通量测序的基因组分析方法。
除了人的外显子测序，我们还提供小鼠外显子测序服务。小鼠作为人类疾病研究、药物研发的重要模式生物，Agilent公司开发了鼠外显子捕获试剂盒。小鼠全外显子捕获试剂盒，使得小鼠基因组研究更加深入，成本大为降低。
在人类基因中大约有180,000外显子，占人类基因组的1%，约30MB[1]。人类基因组的蛋白编码区大约包含85%的致病突变[2]。外显子组测序主要用于识别和研究与疾病、种群进化相关的编码区及UTR区域内的结构变异。结合大量的公共数据库提供的外显子数据，有利于更好地解释所得变异结构之间的关联和致病机理。
斯坦福大学医学院遗传学系的研究人员对市场上主流的外显子组测序平台进行了比较。该研究结果发表在《Nature Biotechnology》上，Nature Biotechnology 29, 908–914 (2011) doi:10.1038/nbt.1975。研究人员还比较了同一样品的外显子组测序和全基因组测序（WGS），显示外显子组测序能够检测到全基因组测序错过的小变异。
高性价：低价格得到全部外显子组的基因信息
高覆盖：同等费用下获得更高深度测序，SNP检出率99%
高信息：对编码及附近区域测序，更大可能发现引起功能改变的突变
多平台：我们提供Ion proton, CG, Hiseq2000等多种测序平台
芯片多样：提供安捷伦和罗氏各种芯片系列，全方位满足您需求
分析强大：提供精准的标准分析、详尽的注释，多种疾病方向的高级分析
经验丰富：已经完成或在线的人类外显子个体数已经超过75,000个
快速交付：每周外显子捕获建库通量达到约 800 个，1-2个月快速交付周期
CG平台外显子产品拥有测序质量高，变异检测准确率高的优势，适合于需要精确定位遗传重组边界并且发现de novo突变的家系遗传病的研究以及检测肿瘤的各种复杂变异类型的研究。
Ion Proton平台外显子产品的测序时间仅为2-4h，客户可以采用一张PI芯片同时对两个外显子组进行测序，在单核苷酸变异检测方面均表现良好，适应目前市场尤其是临床诊断与检验的需求以及样品少，要求测序时间快的客户。
Hiseq2000平台外显子产品数据均一性较好、单个碱基质量较高。适合低样品量、对数据均一性有要求或者需要指定分析软件的客户。
复杂疾病研究
糖尿病关联基因及变异研究(LUCAMP)[3]
基因胚系de novo突变与自闭症之间的关联性研究成果[4]
慢性乙型肝炎(CHB)相关罕见变异易感基因[5]
研究注意力不足/多动症家系，找到潜在致病稀有变异[6]
GWAS已发现44个银屑病相关的易感基因/位点[7]
……
孟德尔遗传研究
研究脊髓小脑性共济失调[8]，发现致病基因-TGM6
研究逆反性痤疮[9]，发现致病基因-NCSTN
研究高度近视[10]，发现致病基因—ZNF644
研究Olmsted 综合征[11]，发现潜在靶标-TRPV3
……
肿瘤研究
肾上腺皮质肿瘤[12]，找到发病密切相关基因-PRKACA
膀胱移行细胞癌[13]，发现染色质重塑相关基因- UTX等
肾透明细胞癌[14]，找到某种蛋白降解通路的相关基因
胰岛素瘤[15]，发现发病机理相关基因-T372R
食管鳞癌[16]，找到发生发展进程和临床预后相关的基因
……
群体研究
研究50个藏族人的高原适应性现象[17]，发现显著差异的SNP位点
千人基因组先导计划[18]，极大地增加了已知SNPs数量
……
以上例举了部分BGI发表的各个研究方向的文章，如果需要更多、更详细的相关资料，可以联系我们免费索取。
参考索引
1. Ng SB1, Turner EH., et al. Targeted capture and massively parallel sequencing of 12 human exomes. Nature.461(7261):272-6.
2. Choi M1,Scholl UI., et al. Genetic diagnosis by whole exome capture and massively parallel DNA sequencing.Proc Natl Acad Sci USA. 106(45):19096-101.
3. Albrechtsen A, Grarup N, Li Y., et al. Exome sequencing-driven discovery of coding polymorphisms associated with common metabolic phenotypes. Diabetologia. 56(2):298-310.
4. Michaelson JJ, Shi Y, Gujral M., et al. Whole-genome sequencing in autism identifies hot spots for de novo germline mutation. Cell. 151(7):1431-42.
5. Zhao Q1, Peng L, Huang W., et al. Rare inborn errors associated with chronic hepatitis B virus infection.Hepatology. 56(5):1661-70.
6. Lyon GJ, et al. Exome Sequencing and Unrelated Findings in the context of Complex Disease Research: Ethical and Clinical Implications.Discov Med. 12(62):41-55.
7. Tang H, Jin X., et al. A large-scale screen for coding variants predisposing to psoriasis. Nat Genet. 46(1):45-50.
8. Wang JL, Yang X., et al. TGM6 identified as a novel causative gene of spinocerebellar ataxias using exome sequencing. Brain. 133(Pt 12):3510-8.
9. Liu Y., et al. Confirmation by Exome Sequencing of the Pathogenic Role of NCSTN Mutations in Acne Inversa (Hidradenitis Suppurativa). J Invest Dermatol. 131(7):1570-2.
10. Shi Y., et al. Exome Sequencing Identifies ZNF644 Mutations in High Myopia. PLoS Genet. 7(6):e1002084.
11. Lin Z., et al. Exome Sequencing Reveals Mutations in TRPV3 as a Cause of Olmsted Syndrome. Am J Hum Genet. 90(3):558-64.
12. Cao Y, He M., et al. Activating Hotspot L205R Mutation in PRKACA and Adrenal Cushing's Syndrome.Science. 344(6186):913-7.
13. Gui, Y., et al., Frequent mutations of chromatin remodeling genes in transitional cell carcinoma of the bladder.Nat Genet, 2011. 43(9): p. 875-8.
14. GuoG, GuiY., et al. Frequent mutations of genes encoding ubiquitin-mediated proteolysis pathway components in clear cell renal cell carcinoma.Nat Genet. 44(1):17-9.
15. Cao Y, Gao Z., et al. Whole exome sequencing of insulinoma reveals recurrent T372R mutations in YY1. Nat Commun. 2013 Dec 10;4:2810.
16. Song Y, Li L.,et al. Identification of genomic alterations in oesophageal squamous cell cancer. Nature. 2014 May 1;509(7498):91-5.
17. Yi X, Liang Y., et al. Sequencing of 50 Human Exomes Reveals Adaptation to High Altitude . Science. 2010 Jul 2;329(5987):75-8.
18. 1000 Genomes Project Consortium, et al. A map of human genome variation from population-scale sequencing. Nature. 467(7319):1061-73.
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