KCNQ 基因编码通道是钾离子通道家族中重要的一类,目前发现KCNQ 通道共有KCNQ1~5 五种类型, KCNQ 离子通道基因突变与许多遗传性疾病有关。KCNQ1 又称KVLQT,主要分布于心脏,与一种称为LQT1 型心律失常的遗传性疾病有关。KCNQ2-5 主要分布于中枢神经系统、内耳(KCNQ4)、肌肉组织(KCNQ5)。一种遗传性耳聋症(DFNA2)与KCNQ4 编码的钾通道功能性失调有关。其中KCNQ2、KCNQ3 是构成神经细胞M 型钾离子通道的分子基础,其基因突变与一种良性家族性新生儿惊厥症(BFNC)有关。 由KCNQ2/3 构成的M 通道,激活后产生的M 电流是一种电压、时间依赖性、低域值、非失活的钾电流。它在神经动作电位的域值附近激活,对于调节神经兴奋性和神经冲动发放频率起重要作用。当神经细胞去 极化引发动作电位时,在整个动作电位的去极化时相,由于M 通道持续开放,且呈非失活特征,会促使膜电位回到静息态降低神经兴奋性。因此增强M 通道功能的调节作用,在一定程度上会降低神经兴奋性。
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