基因芯片技术在遗传病的检测中具有明显的技术优势，一次杂交即可对全部染色体拷贝数的变异进行检测，被越来越多的遗传学家们所应用。多个国家的行业协会如ACOG、ISCA等均推荐将基因芯片技术用于产检诊断和儿童遗传病的诊断和研究。
CytoScan HD芯片检测
CytoScan® HD芯片是Affymetrix公司基于久经考验的Genome-Wide Human SNP Array 6.0研发的，用于检测人类全基因组中已知和新发的染色体畸变的芯片，是目前密度较高的细胞遗传学芯片。
Affymetrix CytoScan DX Assay已于2014年1月获得美国FDA批准，用于与染色体异常相关的先天性疾病（如儿童发育迟缓或智力障碍德国）的检测。
CytoScan HD芯片特点
1. 业界密度较高的遗传学芯片：共能检测超过270万个生物学标记
1）约75万个SNPs探针，具有99%以上的分型准确性
2）约200万个拷贝数探针，均通过了基因计量效应检测筛选
3）产品上市前经过3,000个样品测试
2.针对CNV检测而言，CytoScan® HD具有较好的基因覆盖度
以每个标记880 bases长度覆盖>36,000 RefSeq基因
3. 针对癌症相关和遗传病相关基因增加覆盖度
1）完全覆盖国际细胞遗传学会ISCA认可的所有基因（1标记/384 bases）
2）完全覆盖癌症相关基因（1标记/553 bases）
3）完全覆盖X染色体上的基因（1标记/486 bases）
4）覆盖12000 OMIM基因（1标记/659 bases）
4. 不但能检测基因缺失、重复，还能检测杂合性缺失和单亲二倍体（LOH/UPD）
5. 独特的人类基因组骨架设计
6. 样品类型丰富
支持羊水、口腔上皮细胞、血液、新鲜冰冻组织、流产物和培养细胞等常见的样品类型。
CytoScan®HD芯片参数
CytoScan HD芯片检测价格
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