SNP(single nucleotide polymophism)，即单核苷酸多态，是由于单个核苷酸改变而导致的核酸序列多态。一般来说，一个SNP位点只有两种等位基因，因此又叫双等位基因。SNP在人基因组中的发生频率比较高，大约平均每1000个碱基中就有一个多态位点，是继微卫星之后的第三代遗传标记。有些SNP位点还会影响基因的功能，从而导致生物性状改变甚至致病。
SNP研究包括SNP发现（discovery）、SNP验证（validation）以及SNP筛选（Screening or Scoring）。广泛用于群体遗传学研究（如生物的起源、进化及迁移等方面，将逐渐取代微卫星而成为新一代的分子生物学标记）。和疾病相关基因的研究，在药物基因组学、诊断学和生物医学研究中起重要作用。SNP的分布不均匀，非转录序列中要多于转录序列，绝大多数位于蛋白的非编码区。虽然SNP不及RFLP和短串联重复序列STR标记变异程度高，但由于数量巨大，分布频密，因此就整体而言，其多态性要高得多。
为适应日益增长的SNP研究需求，和各类客户的不同需要，我们利用多套技术方案为不同客户提供量身定做的个性化服务。
1.直接测序法进行SNP分析
在所有SNP的检测方法中，对待检测片段进行直接扩增、测序是最为准确的方法，也是SNP分析的金标准。通常情况下，纯合型SNP位点的测序峰为单一峰型，而杂合型SNP位点的测序峰为套峰，因而很容易将其区分开来。通过直接测序方法进行SNP检测的检出率接近100%。
1） 技术流程:
样品基因组DNA提取 — 根据不同的区域进行引物设计、合成 — 对所有样品进行基因扩增并纯化 — 测序 — 统计与分析
2） 样品要求：
血液样品：样品为EDTA抗凝或枸椽酸钠抗凝，样品量大于1ml，样品采集后于-20℃或-80℃保存；
组织样品：样品可以为新鲜组织（最好-80℃保存）、石蜡包埋组织或95%乙醇中固定的组织，组织量大于50µg 细胞、菌液等。
3）提供结果:
实验流程、电泳图、测序图谱、SNP基因型统计结果等。
2.Taqman探针法（定量PCR）
客户根据实验要求挑选出SNPs后，提交给我们进行引物与探针设计与合成，整个过程大约需要2~3周。上述工作完成后，客户提供2ug的DNA样品,经确认样品质量合格我们即可进行实验，帮您轻松完成大量样品的检测与分析。
1）技术特点：
A、适合位点数量少，样本通量高的检测（每个位点需要合成两条探针，探针合成费用高）；
B、应用ABI7900、ABI7500定量PCR仪进行定量检测；
C、操作简便，只需一步 PCR 反应，无须进行纯化和预处理，直接上机检测；
D、结果清晰，软件分析结果界面友好，标出了每个样本的基因型及荧光强度，非常直观；
E、可采用ABI合成的探针或国产探针。
2）样品要求：同测序法。
3）提供结果：实验流程、电泳图、定量PCR结果、统计分析结果等。
3.Beckman SNPstream UHT genotyping技术方案
客户根据实验要求挑选出SNPs后，提交给我们进行设计与评价，整个过程大约需要2~4周。客户提供2ug的DNA样品,经确认样品质量合格我们即可进行实验，帮您轻松完成大量样品的检测与分析。
1）技术特点：
采用BECKMAN独家专利技术（单碱基引物延伸技术），需要样品量低，速度快，可采用12重或48重PCR，进行多位点同时检测。转化率约80%，成功率约90%，准确率达99%。
2）实验流程：
序列比对 — 引物设计（12重或48重）— 引物合成 — DNA抽提和定量 — PCR — 纯化 — 单碱基延伸反应 — 杂交 — 扫描 — 分析
3）样品要求：同测序法。
4）提供结果：实验流程、DNA电泳图、统计分析结果等。
4.Illumina Goldengate 技术方案---中通量SNP检测
客户根据实验要求挑选出SNPs后，我们将提交给Illumina公司进行评价，评分通过后，委托Illumina公司进行生产。整个评分、生产及到货过程大约需要3~4个月。芯片到货后，客户提供2ug的DNA/样品,经确认样品质量合格我们即可进行实验，实验结果经Illumina Beadstudio分析软件进行分析，帮您轻松完成大批量的SNP检测与分析。
1）技术特点：
利用illumina公司独有的微珠芯片专利技术，高检出率，高成功率，高准确率，为目前最佳中高通量SNP分析解决方案，极强的性价比，平均下来单个反应费用低。格式为96位点/芯片，384位点/芯片，768位点/芯片，1536位点/芯片，芯片订货数量应为96的倍数。
2）实验流程：
SNP位点选择 — SNP位点评估 — 芯片制作（委托illumina公司、时间约3个月） — DNA抽提 — 片段化 — 芯片杂交 — 扫描 — 数据统计分析
3）样品要求：同测序法。
4）提供结果：实验流程、DNA电泳图、芯片杂交图、原始数据、标准化后的数据、统计分析结果等。
SNP分型检测技术服务价格
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