外显子组测序(exome sequencing)是利用芯片或探针杂交富集外显子DNA序列,然后进行高通量测序的方法。由于疾病相关的突变大部分集中在蛋白编码序列(开放读码框),且外显子只占基因组大小的1%,因此外显子组测序能够、较经济
外显子组测序(exome sequencing)是利用芯片或探针杂交富集外显子DNA序列,然后进行高通量测序的方法。由于疾病相关的突变大部分集中在蛋白编码序列(开放读码框),且外显子只占基因组大小的1%,因此外显子组测序能够、较经济地、针对性地对基因区域进行扫描,鉴定外显子上与疾病相关的碱基变异。该方法能够获得指定外显子捕获平台探针设计区域及侧翼200bp序列的遗传信息,极大地提高了人类基因组中外显子区域的研究效率,显著降低了研究成本。
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