随着医疗技术的发展和医疗卫生条件的改善,人类的传染疾病已经逐渐得到了控制, 而人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年升高的趋势。我国大约有20-25%的人患有各种遗传病,每年新出生的儿童中大约有1.3%有先天缺陷。据估计,其中70%-80%是由于遗传因素所致。遗传病已经称为威胁人类健康的一个重要因素。其中,成人遗传病占据重要地位,在当今生活中越来越常见,如发病率逐年攀升的不孕不育、无精症、复发性流产、家族遗传病等等,对夫妻、家庭带来沉重打击。 中康博生物联合圣谷智汇医学检验所针对成人遗传病诊断,可提供染色体微阵列分析技术(CMA)检测项目。适用类别:(1)不明原因不孕不育:原发、习惯性流产(2)严重男性不育:无精子症、严重少精。(3)辅助生殖技术前的遗传咨询(4)具有两次及以上的试管婴儿种植失败史(20%的成功率)(5)孕前检测(6)闭经/月经异常(7)畸形儿/染色体病患儿分娩史(8)家族性遗传病检测流程: 1. 检测前遗传咨询:到相应科室进行疾病咨询;2. 检测申请:仔细阅读知情同意书,了解检测存在风险,签字确认,由临床医生填写检测申请单;3. 样品采集:根据检测项目,采集相应的样本(产前遗传学检测请到产前诊断中心采集样本),具体要求请与样本采集人员确认;4. 样本运输:采集的样本经物流运送至检验所;5. 检测分析:样本达到检验所后安排检测项目,实现样本抽提、质检、芯片检测和数据分析6. 结果报告:样本检测完成后,出具样本检测结果报告,由样本质量问题导致检测终止的,出具样本终止报告。7. 报告解读及临床建议:受检者根据检测结果进行临床门诊复诊,由临床医生提供报告解读和临床建议。 检测前医生应通知患者:CMA不能识别所有遗传疾病;确定的疾病可能在轻度至严重的范围内变化,但无法预测其结果;可能检出临床意义不明的CNV;可能揭示非亲子关系,或胎儿是亲密关系的父母的结果。 适用样本:DNA:基因组DNA总量≥2 μg;纯度OD260/280在1.8-2.0之间;浓度≥50 ng/μL羊水:6-8ml,无菌,冷藏(2~8℃)。外周血:2~3ml EDTA抗凝外周血。流产组织:取绒毛或流产物组织,放入生理盐水内保存,冷藏(2~8℃)。运输条件: 全程 2~8℃低温运输。注:检测流产物时必须采集母亲外周血作为对照,以便排除母体污染。 案例分享: 患者信息:男性无精子症,五年以上不育史,妻子正常 CMA结果: 该患者在Y染色体q11.2处有约3.8Mbp的片段缺失, 其中含有DAZ1、DAZ2、DAZ3、DAZ4等基因。这些基因与男性不育症有关。
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