Illumina Asian Screening Array (ASA) BeadChip是一款专门针对东亚人群设计的高通量基因分型芯片,为群体规模的遗传研究、疾病预防筛查、药物使用等提供经济有效的解决方案。
表1 芯片信息
前沿服务-
Illumina ASA 芯片技术服务Illumina Asian Screening Array (ASA) BeadChip是一款专门针对东亚人群设计的高通量基因分型芯片,为群体规模的遗传研究、疾病预防筛查、药物使用等提供经济有效的解决方案。
表1 芯片信息
图:ASA芯片内容概要
>全基因组内容参考9000个东亚人群的全基因组测序数据,丰富的低频突变位点(MAF 1-5%)覆盖。
图:位点频率分布
>广泛的临床研究标记基于ClinVar、ACMG注释及其他高度可信来源有明确临床关联的变异;
以PharmGKB和CPIC为基础,与吸收、分布、代谢和排泄(ADME)相关的药物基因组学相关变异
优化的人类白细胞抗原(HLA)标记
全面覆盖来自ExAC、gnomAD等数据库推定有功能影响的外显子区域变异
精选自GWAS Catalog的常见疾病位点
图:来源于ClinVar已报到的与表型相关的变异
图:药物基因组学标记
>QC标记:样本鉴定、追踪、血统确定以及分层 亚洲祖先相关、血型、指纹、性别判定、线粒体、伪常染色体区、取证
>ASA芯片:卓越的检测性能同时检测SNPs、indels和CNVs等变异
>ASA芯片:广泛的应用领域消费级基因检测:疾病风险评估、遗传病携带筛查、遗传特征检测、祖源分析等
精准医学研究:药物基因组、肿瘤、免疫系统疾病等
基础医学研究:复杂疾病基因组标志物的发现