基因修复疗法在治疗小鼠唇裂取得突破

美国韦尔·康奈尔医学院的科学家已经成功地通过基因研究手段，特别是对小鼠胚胎唇裂唇裂和腭裂症状产生修复。这一突破性的研究成果在为人类类似的预防或治疗疾病道路可能指明了道路。

唇裂和腭裂是很常见的先天性缺陷，治疗一般需要手术，言语治疗和矫正治疗需要经过多轮。在两种畸形的原则分子研究中，科学家可以使临床前研究手段的使用，至今仍然很少。

威 尔博士 塞莱里，细胞和发育生物学副教授，医药学院和研究合作伙伴在最新一期的美国研究报告发表在Developmental Cell杂志上，声称首先开发的唇裂（或不伴有腭裂）的小鼠模型。研究人员发现，产生的多个PBX蛋白基因能对细胞信号进行协调,细胞信号对一个唇腭裂畸 形的发展产生重大影响。有研究发现，简单地改变瓦特NT信号通路的分子（在胚胎发育有关的蛋白质网络），足以修复唇裂腭裂缺陷。

PBX蛋白具有多年的研究，已经证实这种蛋白质在器官和骨骼发育中的功能。在最新的研究中，研究伙伴和她想考PBX蛋白是否也参与面的发展。答案是肯定的。

研究人员发现，只有多个PBX基因变异只发生在小鼠胚胎发育（有或没有与腭裂相关）完全性唇裂。

不仅如此，但多个PBX瓦特NT信号通路在小鼠胚胎活动的变化会减少，甚至消失。 PBX，包括WNT，基因管理唇裂相关的信号分子链。在程序性细胞死亡信号网络，以减少这种不平衡的结果，从而影响正常的融合面巾纸，并最终导致唇裂。

当基因在小鼠胚胎外胚层发育不良瓦特新台币活动复苏的研究人员，都接受多个PBX的基因变异与实验大鼠单侧唇裂症状完全消失。

塞莱里说：“这是在胚胎第一次有人维修等缺陷，有效地说明瓦特NT是一个关键因素。”

来源于: http://www.pureonebio.com/news/gene-therapy-n190.html