单核苷酸多态性检测方法

　　SNP(Single Nucleotide Polymorphisms)，即单核苷酸多态性，是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性，它是人类可遗传的变异中最常见的一种，并作为第三代遗传标志。人体许多表型差异、对药物或疾病的易感性等等都可能与SNP有关，因此被广泛用于群体遗传学研究和疾病相关基因研究。

　　目前，SNP检测技术已经很成熟，主要有以下几种检测方法：TaqMan探针法、HRM法、SNapShot法、dHPLC、illumina BeadXpress法等，本文主要针对SNapShot法进行阐述。

　　SNapShot 法是一种新兴的SNP检测技术，该技术有美国应用生物公司(ABI)开发的，是基于荧光标记单碱基延伸原理的分型技术，也称小测序，其原理是先根据基因序列，设计特异性的扩增引物及延伸引物，在一个含有测序酶、四种荧光标记ddNTP、紧邻多态位点5’端的不同长度的延伸引物和PCR产物模板的反应体系中，引物延伸一个碱基即终止，经过测序仪检测后，根据峰的移动位置确定该延伸产物对应的SNP位点，根据峰的颜色可得知渗入的碱基种类，从而确定该样本的基因型。

　　SNapShot法操作简单、经济，可以在多种遗传分析仪上进行快速、准确地基因分型，实现了SNP分析的自动化，可以方便高效地用于高通量的SNP验证及中通量的SNP筛选。

　　目前SNapShot技术广受科研人员的认可，国内耳聋基因SNP筛查、结合易感基因SNP位点筛查等用到的检测技术均为SNapShot技术，此外在 nature、SCI等多个顶级杂志中也发表了多篇SNapShot技术相关的文献。由此说明SNapShot技术在SNP研究领域中的地位在不断的提升，已成为SNP研究中不可或缺的一部分。

　　北京阅微基因技术有限公司现拥有成熟的SNapShot技术平台，配备ABI 3730xl测序仪及国内的杰出人才，实验结果准确、质量高，实验数据符合发表顶级杂志的要求，并提供相应的技术指导及疑难问题解答。