光谱核型分析技术在染色体异常诊断中的应用

【摘要】　目的　建立稳定的光谱核型分析技术,并评价其在染色体异常诊断中的应用价值。方法应用光谱核型分析技术对16 例外周血和1 例羊水细胞染色体样本进行诊断,并与G2显带诊断结果进行比较。结果　所建立的光谱核型分析技术不但成功地对全部15 例G2显带诊断结果为正常或平衡易位的样本进行了正确诊断,而且对G2显带无法识别的1 例外周血样本的衍生染色体片段和1 例羊水样本的标记染色体亦明确了来源。结论　光谱核型分析技术对染色体异常的诊断具有很高的敏感性和特异性,并且在明确传统核型分析技术不能分析的标记染色体或衍生染色体片段的来源方面具有重要应用价值。