基质金属蛋白酶组织抑制物22基因多态性与蛋白质活性的关系

蛋白酶/抗胰蛋白酶的失衡与许多疾病的发生、发展有关,基质金属蛋白酶(MMPs) 、基质金属蛋白酶组织抑制物( TIMPs)在肺部疾病如慢性阻塞性肺疾病(COPD) 、肺损伤
及在肺癌转移中均起着较为重要的作用。最新研究发现,MMPs在COPD患者中存在高表达[ 1 ] ,而MMPs的抑制物在肺组织中主要是TIMP22[ 2 ] ,当TIMP22基因发生突变,导致
TIMP22活性降低, MMPs/TIMP22处于不平衡状态,可导致COPD的发生。TIMP22 基因多态性主要表现在启动子的- 418位点和第3外显子的+ 853 位点[ 3 ]。以前的研究发
现,第3外显子的+ 853位点的基因多态性可能与中国汉族人COPD的易感性有关[ 4 ]。本研究对正常肺组织TIMP22的基因型及蛋白质活性进行分析,旨在了解其间的关系。