GCMS在有机酸尿症诊断中的应用

有机酸尿症又称有机酸血症，是儿童遗传代谢性疾病中较常见的病种, 是导致小儿神经系统损害的重

要原因，迄今已发现了近40种疾患，总体发病率较高, 如不能及时诊断、合理治疗，死亡率很高，存

活者常遗留严重神经系统损害。


有机酸尿症临床诊断困难，目前应用GC/MS分析尿中有机酸是有机酸尿症筛查与诊断的可靠方法，已

开始作为常规筛查手段运用于新生儿筛查或高危筛查。为了进一步提高分析速度和准确性，岛津公司

开发了有机酸遗传代谢病辅助诊断软件，可自动对32种有机酸代谢病给出诊断结果，大大提高了分析

效率。