基因测序价格下降给个体化医学带来光明

　　

　　Bill Banyai在他所设计的测序工厂中

　　Complete Genomics公司(简称CGI)的光物理学家Bill Banyai开始开发一种基因测序仪时，他曾在两家计算机网络创业公司工作过的背景给了他很大的帮助。要设计一台能自动运行、极大降低绘出人类基因组30 亿碱基对图谱的成本的仪器，他在数字化方面的专业知识是必不可少的。

　　低成本基因测序将带来个体化医疗的新时代，为癌症及其他严重疾病的治疗带来新的方法。然而，尽管人类基因组测序在十多年前就已经完成，但这类治疗方法来的却非常缓慢。

　　不过，现在这种状况正在发生改变，很大一部分原因与半导体制造业中消费产品(如个人电脑和智能手机)的发展趋势相同：运算能力及晶体管密度成指数增加，并伴随着成本的下降速度越来越快。

　　因此，生物学家和计算机科学家认为，对疾病的新的认识以及新的药物将很快到来。

　　“对于整个人类历史来说，人类还未曾拥有过能读出组成自己生命的信息的方法，”加州通讯与信息技术研究所所长、CGI科学指导委员会成员Larry Smarr说，“而一旦从数据匮乏环境转变到数据丰富环境，一切都会发生改变。”

　　CGI坐落在加州山景城，是众多加速推动人类全基因组测序成本降至1000美元以下的公司之一。要实现这一目标，有来自生物学、化学、计算机学等各方面的挑战，对于CGI来说，则是计算机网络。

　　CGI就像一家典型的硅谷创业公司。他们的基因测序仪装在一间4000平方英尺的房间中，沐浴着怪异的蓝光，这使得他们就像是一家传统的数据中心，而非生物实验室。

　　在2005年，Clifford Reid，作为一个成功的硅谷软件企业家，开始组件他的团队，他找到Banyai博士问他是否有兴趣加入一家基因测序创业公司。Reid博士在物理和数学方面接受过训练，曾作为入驻企业家在麻省技术研究院工作了一年，在那里他的兴趣转导了生物信息学——将计算机科学及信息技术应用到生物学和医学上。

　　而Banyai博士在生物学方面的经验则少的多。此前他曾在互联网创业公司GlimmerGlass和 Silicon Light Machines工作。他读到了2005年发表在Science上的一篇文章，在这片文章中，来自哈佛的一个研究团队描述了一种新的技术，将可能加快基因测序的速度。

　　如今，Banyai博士正在完成融合了机器人学、化学、光学及计算机学技术的第二代仪器。

　　“基因组测序现在便宜到令人难以置信，”创业公司Personalis的创始人Russ B. Altman说。这家公司开发用于解读基因组的软件。他说，“从科学发现角度来说，我们将有能力进行临床试验。我们可以对整个基因组进行检查。”

　　最近，在公司的网站上，Reid博士预测，基因测序的价格将最终降到和做一次血液检测一样便宜：“我认为，当人类全基因组测序价格相当于一次全面血液检查时，这对医学界的影响是深远的，并且将带来许多公共政策议题(隐私、安全、泄密、赔偿、诠释、咨询等)，都是将来要讨论的重要话题。”

　　Banyai博士说，他发现硅谷的创业公司的创意发展的很好。他说，由于新技术的及时出现，“在创业公司中不乏这种引人注目的事情。你做出计划，然后走出绝壁，一座小桥魔术般地出现了。”

　　对于CGI，这家公司是借了工业数码相机巨大发展的东方，这种相机能够捕获用于读取DNA序列的荧光分子。

　　在过去的半年中，被更加频繁用于出厂检查系统的新一代相机使得CGI的测序程序提速了10倍。该公司说，这将使公司的测序能力从每年10000个基因组提高到100000个基因组。

　　初期基因测序产业与硅谷芯片生产商之间的平行发展令人惊讶。自20世纪60年代早期开始，硅片上所能安置的线圈的数量成指数增长，半导体工业借此改变了计算的成本。结果，如今摆在你手边的堪比80年代世界上最强劲的超级计算机的电脑只需花费数百美元。

　　CGI的竞争对手也在进行开发以促使价格的下降。比如位于加利福利亚州卡尔斯巴德的Life Technologies公司使用一种半导体芯片上的感应器阵列对基因组中的碱基进行直接读取。随着各代技术中所装配的感应器越来越多，测序的价格将急剧下降。

　　上个月，Oxford Nanopore Technologies公司引发了这个行业的轰动。该公司介绍了一种仪器，采用称为纳米孔测序的替代方法来进行基因测序：DNA链在通过显微孔时即可被读取。

　　由于胜负未分，所有的公司都在努力尽可能快地降低测序的价格。