对全外显子组产品选择恐惧症？最全攻略在这里

安捷伦每一两年就推出一版新的全外产品，从 09 年第一个人全外上市，到现在已经发展到 V7 版了；除此以外，还有不以版本号命名的全外，而今年推出的 V7 竟然还不是 V6 的迭代版本。很有必要帮助大家梳理一下安捷伦这庞大的全外家族。

图 1. 安捷伦几款全外、亚全外产品大小及应用一览

• 基于不同版本的数据库

• 基于覆盖的目标区域和覆盖深度

• 基于产品的设计应用方向

• 基于设计区域的大小

维度1 ——基于不同版本的数据库

每一个新推出的版本号的全外产品必定是基于该产品升级时的最新数据库，比如 V6 版本是 V5 版本的升级，V6 版本是基于 2015 年的 RefSeq、GENCODE-v20，CCDS 和 miRBase 数据库。随着每一次升级，设计区域大小也会随之变大。用户可以简单的根据版本号来判断哪款产品是基于数据库更新的（除非特殊说明）。

图 2. 安捷伦外显子组发展简史

维度 2 ——基于覆盖的目标区域（比如是否包含UTR和COSMIC）

虽然同为全外，但不同版本全外显子产品覆盖的区域可以差别很大，比如大家最熟悉的 V5 和 V6，它们除了包含外显子，还包括 miRNA、lncRNA 和其它一些非编码区域（安捷伦全外的标配）；而 V7 就只包含了外显子（产品推出时有特殊说明以和标准全外产品区分）；而 CRE V2（临床研究外显子组 V2）的设计以 V6 为基础，除了 V6 的覆盖区域外，在疾病相关区域增加了深度，并增加了基因间疾病相关区域。

表 1. 安捷伦人全外显子 V5 、 V6  与  V7 产品信息

图 3. 临床研究外显子组 V2 设计区域

维度 3 ——基于产品的设计应用方向

V6 是标准全外产品，属于通用型产品，同时适合作为其它应用的基础结构。它全面的设计适用包括科研需要的应用，以及需要高通量低测序成本的用户（比如 Novoseq ）。当在 V6 基础上加入 COSMIC 时更适用于癌症研究，当加入 UTR 时更适用于扩展性研究。

CRE V2 是专为临床研究设计的，包含最全面的覆盖和设计，特别对疾病相关区域进行了加强，针对罕见病进行了优化，由于具备最广泛的覆盖，特别适用于罕见病研究。

V7 的开发实现了最全面的外显子靶标覆盖度，同时也考虑了成本效益，以更小的测序量覆盖更多的区域。V7 仅靶向蛋白质编码区以及 ACMG 指南所包含的致病性变异。V7 适用于临床检测，包括癌症应用；从测序量上尤其适用于中等通量测序仪的用户或对测序成本比较敏感的用户。

除了上述全外产品，安捷伦还有两个针对临床应用的亚全外产品：Focused Exome（疾病聚焦外显子组），仅涵盖疾病相关基因，适合于对疾病的表征提供直接的基因证据，同时适用于小型台式测序仪；Inherited Disease panel（遗传性疾病），仅包含已知的引发遗传性疾病的相关基因，以最小的测序量实现经济的单基因病分析。

维度 4  ——设计区域的大小

设计区域的大小直接关系测序量和测序成本。安捷伦所有全外产品的设计大小在产品介绍和宣传资料里一目了然。

图 4. 安捷伦全外显子产品设计大小

广大用户在使用全外显子组中一定积累了很多的心得，欢迎大家有机会与小编分享。

最后，有任何关于安捷伦全外产品选择的问题都可与我们联系。欢迎致电 400-820-3278（手机）或 800-820-3278（座机），安捷伦强大的技术支撑团队将随时为你答疑解惑。

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