第二届美国贝勒医学院—香港中文大学—复旦大学 5 月 18-21 日在香港中文大学康本国际会议中心举行。会议邀请了多名国际知名专家学者和临床工作者，在“胎儿医学领域”和“遗传病检测和诊断领域”与参会者分享了从基础研究到临床经验等多维度、多方向的丰富专业知识和研究结果。来自海内外近 1000 名从事临床遗传学和母胎医学基础相关专家、学者和朋友们前来参加此次盛会，大会会场人气爆棚，座无虚席。
5 月 18 日安捷伦-珀金埃尔默会前工作坊
工作坊大咖云集，国内外各领域顶尖专家们围绕“产前基因诊断：NIPT，CMA 和测序”和“生物信息学临床应用”两大主题，就“CMA 技术的临床应用及解读”、“全外显子技术在产前领域中的应用”、“CNV 技术功能解析”“外显子数据临床解读及案例分享”等方向做了精彩演讲，将最新理论结合临床实际案例进行了精彩且生动地分享。
《对于 NIPT 阳性结果的处理中，CMA 技术的应用》
香港中文大学的蔡光伟教授从技术原理出发，详细分析了产前诊断中各个技术的应用范围及优缺点，用实例对比了产前诊断各个技术的分辨率对于检测结果的重大影响，并明确指出，在对于 NIPT 的阳性结果进行产前诊断时，CMA 是首选的方案，“由美国国家卫生研究院主导的计划中，研究了 4406 例孕妇的检测结果，发现胎儿接受高层次超声检查有异常时，芯片比传统染色体检查可以多找到 6% 的异常”
《芯片技术检测 CNV 的功能性解析》
德克萨斯医学院的 Fernando 教授详细分析了遗传疾病诊断技术中检测 CNV 的各种技术原理对比，介绍了贝勒芯片设计的发展史，高度强调了 CMA 技术在遗传疾病诊断技术中对于染色体结构变异检测是一线方法。
《 WES 在遗传病例分享中的应用》
德克萨斯医学院的 Fernando 教授结合了大量临床病例，分享了全外显子技术在遗传疾病诊断中的应用，指出了 WES 技术可以应用于遗传疾病的辅助诊断，可以指导生育，是一种性价比较高的遗传病诊断策略。
5 月 19 日大会开幕第一天
安捷伦携手珀金埃尔默共同举办的午餐会人气爆棚，座无虚席。蔡光伟教授和张秀慧教授分别就“脆性 X 综合征携带者筛查”和“染色体芯片最佳实践和指南解读”两个课题做了深入而易懂的讲座，让大家在午餐时间同时享受了一场科学盛宴。
《脆性 X 综合征携带者筛查 》
香港中文大学的蔡光伟教授系统地讲述了脆性 X 综合征的发病机制和判断依据，用大量母体筛查的实例和数字进行了脆性 X 综合征筛查说明，同时，将脆性 X 综合征筛查与唐氏综合征筛查进行了比对，充分展示了进行产前携带者筛查的重要性和必要性。
《染色体芯片最佳实践和指南解读》
贝勒医学院的张秀慧教授从染色体芯片的指南解读出发，详尽地介绍了在产前诊断工作中需要使用芯片的各种情况和应用场景，包括何时应该提供产前诊断检测，在诊断胎儿遗传异常之前需要提供给患者哪些信息等，用临床实例证明芯片在产前诊断领域应用的首要地位。
此外，大会会场各位学术大咖云集，讨论热烈，现场气氛非常火爆。
《我们可以从染色体芯片技术中得到什么？》
美国西奈山伊坎医学院的 EVANS Marki 教授详细分析了 NIPT、染色体芯片及 WES 三种技术的检测原理、范围和利弊，，详尽、系统地阐述了染色体芯片的原理和作用机制，并指出在未来几年中，染色体芯片依然会是产前诊断中可以检测胎儿染色体异常的最佳方式。
《全外显子测序技术用于遗传代谢病诊断的经验与挑战》
香港中文大学的 Josephine Chong 教授从遗传代谢病基因检测技术应用现状入手，结合自身多年遗传病临床诊断经验，指出全外显子测序技术可以发现新的基因以及新的疾病表型，更好的帮助临床医生进行罕见遗传性疾病的诊断。
2018 年 5 月 20 日大会第二天
《全外显子测序技术用于遗传代谢病诊断的经验与挑战》
香港中文大学的 Josephine Chong 教授从遗传代谢病基因检测技术应用现状入手，结合自身多年遗传病临床诊断经验，指出全外显子测序技术可以发现新的基因以及新的疾病表型，更好的帮助临床医生进行罕见遗传性疾病的诊断。
《遗传代谢病筛查与分子遗传学诊断》
上海新华医院的叶军教授详细介绍了基于串联质谱技术的新生儿遗传代谢病筛查，以及基于分子检测技术的遗传代谢病诊断在临床实践中的应用价值，指出遗传代谢病的早期筛查与诊断对于疾病的管理与治疗具有重要意义。随着测序技术的快速发展，相比传统的 sanger 测序，高通量测序技术可以发现更多的基因变异信息，目前已成为首选基因检测策略。
大会在大家的掌声中圆满落幕，各位与会专家学者纷纷对本次工作坊内容表示收获满满，不虚此行，尤其是新技术的快速发展带来疾病诊疗的革新以及大量临床实践积累的数据对于日后临床工作具有深远的指导意义。
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