亚太母胎大会产前遗传检测报告精髓荟萃

上周末在香港举办的第二届美国贝勒医学院-香港中文大学-复旦大学临床遗传学及出生缺陷联合大会暨第十四届亚洲及太平洋地区母胎医学大会已经圆满落下了帷幕。

在本次大会上，国际顶尖胎儿医学和分子遗传专家为与会代表献上了精彩报告，就国际最佳实践、最新进展与应用进行了多角度全方位的回顾、展望与探讨。其中，会议着重对近几年如火如荼的 NIPT（无创产前检测）与传统遗传检测技术进行了客观的分析与评价，正视了目前 NIPT 的问题并呼吁 “回归”传统方法。

接下来就让小编为你一一道来本次活动上各位遗传学大咖的认知与分享。

侵入性检测是否应该提供给所有孕妇，且不论年龄？

是的，本次大会上多位报告专家均提出产前侵入性遗传检测是非常有必要的，且不应受年龄限制。

• 35 岁以上检出胎儿唐氏三体综合征的概率会大大提高，但其它基因微缺失微重复与年龄无关，孕妇 25 岁和 35 岁的发生率是一样的

• 通过侵入性检测发现胎儿异常的概率为 1.5%，而由于侵入性检测而导致的流产率仅为 0.2%，与自然流产相比此概率更低

• 与终身照顾和治疗遗传缺陷患儿的费用相比，产前遗传检测的成本可谓是九牛一毛

NIPT 技术是否已经成熟且可以大规模应用？

目前来看，NIPT 技术还不够成熟，染色体芯片仍然是一线的产前诊断技术。

• NIPT 推广的如此快速，主要是源于营销策略而非临床医生的需求；NIPT 尚缺少严谨和完善的临床实验，因此我们现在应该回归传统检测方法直到 NIPT 技术的成熟

• aCGH（比较基因组杂交芯片）作为成熟的技术，经过了广泛、全面的临床实验和实践，现已慢慢推向市场并得到市场的检验

• aCGH 相比游离胎儿核酸检测，其遗传异常检出率可能是后者的 10 倍；仅关注唐氏三体综合征而忽略其它遗传异常，可谓因小失大，得不偿失

产前遗传检测的发展方向是什么？

用 WES（全外显子组测序）检测胎儿样本（绒毛活检/羊水穿刺）是未来产前遗传检测的发展方向。

•  WES 虽然是未来产前遗传检测的发展方向，但仍然需要更多的临床研究及长期的市场检验

• WES 可逐步应用于核型/染色体芯片结果正常但超声异常病例的进一步检测

 使用染色体芯片技术的经验有哪些？

针对目前作为一线产前诊断技术的染色体芯片，贝勒医学院的专家们分享了他们的实践经验，其中包括为什么钟爱安捷伦的比较基因组杂交芯片。

• 贝勒医学院自 2007 年开始采用安捷伦的基于寡核苷酸的比较基因组杂交芯片，2009年在安捷伦订制了外显子覆盖度的芯片，并于 2011 年订制了外显子+SNP 芯片，从 2007 年至今贝勒医学院始终钟爱安捷伦的比较基因组杂交芯片

• 市面上基于 SNP 的染色体芯片从原理上需要有均匀的基因组探针分布，包括基因组的重复区域；如果基因组探针分布不均匀，将会导致分析过程极其繁琐

• 基于 SNP 的芯片由于探针分布的关系在有些疾病相关区域并没有探针覆盖，因而会错过一些特定基因变异

• 安捷伦 CGH 芯片可以把探针放在疾病相关区域而避开基因组重复区域，从而确保疾病相关区域的覆盖

• 安捷伦 CGH 芯片可以根据需要在不同的区域设计探针或进行加密，方便根据临床需求进行芯片定制

• 由于原理不同，安捷伦 CGH 芯片仅需几条探针，即可确认出基因变异情况，实现与高探针密度 SNP 芯片相同的效果

内容还是太多？那让小编用几句话高度概括下本次大会产前遗传检测报告中所传递的信息。

• NIPT 是筛查技术，发展太快，仍存在不少问题，建议放慢脚步，以待进一步完善

• 现有的 NIPT 仅报告了唐氏三体综合征，远不如染色体芯片所能报告的基因变异

• 染色体芯片仍然是一线产前遗传检测技术，其中 CGH 芯片相比 SNP 芯片更易于定制，且在疾病相关区域有更好的覆盖

• 侵入性产前检测应该提供给所有孕妇，不论年龄

• 产前侵入性 WES 将是未来遗传检测的方向

纵观本次大会，我们可以清晰地发现它与以往几届以及其它同类会议有着显著不同，我们可以明显地看到经过几年的积淀，西方发达国家的产前诊断在新技术的使用与临床诊断的准确性、可靠性这两者之间有了更理性的认知，非常值得国内同行学习与思考。

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