香港中文大学妇产科学系及儿科学系、贝勒医学院分子与人类遗传学系和复旦大学生命科学学院联合举办第二届美国贝勒医学院-香港中文大学-复旦大学临床遗传学及出生缺陷联合大会暨第十四届亚洲及太平洋地区母胎医学大会，大会将于2018年5月18至21日在香港召开。在此，诚挚邀请来自国内外从事临床遗传学和母胎医学领域的各位临床专家、学者和朋友们前来参加此次盛会，共同交流和探讨国际母胎医学的最新研究成果和临床应用进展
会议时间
2018 年 5 月 18 日-21 日
香港新界 香港中文大学康本国际学术园
标准注册费（不包括会前和会后工作坊之费用）：港币二千八百元整
会前工作坊注册费：港币八百元至一千二百元整；会后工作坊注册费
港币一千二百元整
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会前工作坊 1 ( 0900-1310 )：产前基因诊断：NIPT，CMA 和测序( HK $800 )
自 20 世纪 70 年代以来，侵入性产前诊断（PND）就已开始在临床广泛使用，最早被大家所接受和熟知的、也是现在产前诊断的金标准：染色体核型分析，在诊断胎儿染色体非整倍体及大片段的缺失重复方面做出了重要贡献。随着医学的发展推动了技术的不断改革创新，侵入性产前诊断也多了一些选择，可以检测整个基因组中微小缺失和微小重复的高分辨率技术——染色体微阵列分析技术，一跃成为全球各大产前诊断中心检测胎儿畸形及染色体异常最常用、最权威技术，也成为了各国妇产科诊疗指南、中华妇产科杂志共识首推技术。为了更好地普及这项国际通识技术在产前诊断领域的应用，惠及于民，安捷伦科技（中国）携手珀金埃尔默，联合香港中文大学共同举办了专题为“产前基因诊断： NIPT， CMA 和测序”会前工作坊，热烈欢迎各位专家学者莅临指导。
会前工作坊 2 ( 1400-1750 )：生物信息学临床应用 ( HK $800 )
近年来，随着二代测序技术热度不断提高，其在临床应用的范围也不断推展，全外显子组测序技术（ WES ）已经开始拓展应用到产前诊断领域。会前工作坊 2 将重点介绍全外显子组测序技术的数据处理和注释策略，利用实际案例介绍如何确定患病样本的致病性，如何解读 WES 产前报告，以及如何对 CNV 进行功能性解释等。这些通过临床实践积累的宝贵经验对广大临床工作者将有很好的指导意义。
此外，大会还安排了“先兆子痫的预测和预防”、“辉凌药品产时护理工作坊”等另外两场会前工作坊，“胎儿治疗手操实践培训”、“胎儿神经病学之热点话题”、“ Exome Data Analysis 手操实践培训”等三场会后工作坊，国际学术大咖云集，敬请期待。
电子邮箱：jessicascw@cuhk.edu.hk
电话号码：852-3505 1527
传真号码：852-2636 0008
总导演：杨东升
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