美因基因启动“全民健康百万外显子计划”，打造全民健康基因库

近日，美因基因宣布，启动“全民健康百万外显子计划”（ Mega Exome Project ），并将与基因科技、大健康领域众多上下游企业合作，共同打造全外显子基因-表型数据库，推动中国健康行业发展。美因基因将利用 5 年时间收集百万份的全外显子基因-表型数据，打造“全民健康基因库”（ Chinese Health Genome Project, CHGP ）。

据悉，美因基因将依托于安捷伦（ Agilent ）成熟的捕获平台和 illumina 公司 NovaSeq 以及 HiSeq X 高通量测序平台，实现年测序 100 万份外显子的测序通量。通过与大量合作者“一同购买”的形式降低捕获试剂、测序试剂成本，从而推出极低价格、极高质量的极速全外显子组测序服务，并承诺免费提供超过 2000 份的全外显子对照组进行生物信息学分析。 

公开信息显示，美因基因已经在科研服务、临床医疗、大众健康方面积累了大量的全外显子基因-表型数据（包括大样本量的体检连续表型数据），并通过多种形式将已经积累的数据应用于科学研究进程的推进，从而实现数据的良性循环。 

大众健康方向，美因基因将打造类似于美国 Helix 公司的基因大数据平台，与合作者一同建立基于全外显子数据的解读平台，开发各种个性化解读应用，构建更加精准的健康管理和生活方式模型，延伸至更加个性化的保险应用领域等。 

临床方面，美因基因将大力推动外显子数据在遗传疾病诊断和筛查、肿瘤精准用药、肿瘤早期筛查等方面的应用。 

科研方面，美因基因构建百万中国人群外显子基因-表型数据库，将加速人类基因组研究进程，促进精准医疗事业的发展，包括新生儿遗传疾病筛查、隐性遗传病携带者筛查，以及肿瘤、心脑血管疾病、糖尿病等慢性病的研究。 

美因将发扬“一万年太久，只争朝夕”的精神，与合作伙伴一起抓住当前机遇，加快构建基因表型数据库，为促进“健康中国 2030”战略的实施贡献自己的力量。

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