阳春三月,安捷伦二代测序专题研讨会如约在两岸四地举办。在每站短短三个半小时内,安捷伦忠实用户、安捷伦海外和国内资深应用专家为参会嘉宾带来了满满干货,活动现场如这周骤升的气温与突然绽放的春花一般热情燃爆。
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安捷伦忠实用户的成功经验分享
在本次研讨会上,来自首都儿科研究所医学遗传室的陈晓丽研究员分享了如何利用全外显子测序改善 0-3 岁儿童神经发育障碍的早期诊断,进而在最佳时期对患儿进行干预,从而达到矫正与康复的效果。由于儿童神经发育障碍的主要原因是新生突变和基因组水平变异,利用 Agilent SureSelect 人全外显子组 V6 同时检测 CNV 和 SNV 可以快速锁定这两种变异类型,实现早期诊断。
来自上海儿童医学中心分子诊断实验室的王剑研究员分享了他们经过大样本实践探索出的适合中国国情的儿科罕见病基因诊断方案。王剑研究员指出,尽管随着测序成本的逐年降低,全外显子组甚至全基因组测序在临床上的应用仍然在持续升温,在可预见的未来若干年内,安捷伦这款约含 2800 个孟德尔遗传病相关基因的 ClearSeq 遗传病 panel 将成为最适合中国国情的遗传病检测产品。
此外,两位与会专家还对数据分析、变异的报告等临床实践中让临床医生最为困惑和头疼的问题给出了中肯、务实的建议。
安捷伦海外和国内资深专家的技术介绍
为了让中国客户更好的了解二代测序靶向捕获方案与生物信息学分析工具,来自安捷伦总部的专家与国内资深应用专家详细地向与会者介绍了安捷伦最新人全外显子组 V7 版本产品、FFPE 样本的低起始量建库方案、ctDNA 解决方案、肿瘤与遗传病目录产品、二代测序质控方案以及即将推出的全流程生物信息学平台和自动化平台。下面我们就将其中的精髓提炼一二。
SureSelect XTHS/Low input 建库试剂盒
——一个试剂盒满足所有应用
针对 FFPE 样本优化,ΔΔCq 高达 7 都可达到 50% 以上的覆盖率
支持 10ng 低起始量 DNA 建库,90 分钟快速杂交,一天完成杂交捕获
分子标签有效去除了测序错误,同时确保了 deduplication 的步骤不会浪费 reads
超强的兼容性,DNA 起始量从 200 到 10ng 表现一致
大 panel、小 panel 都有很好的 on-target rate,25k 的小 panel 也有 50% 的 on-target rate
Low input 试剂盒支持双标签,解决 Novaseq 测序仪标签跳跃的问题
SureSelect 人全外显子组 V7
——基于最新数据库,拥有最全面的覆盖率
仅包括外显子,不包括 lncRNA、miRNA 以及其它非编码区
包含了 ACMG 和 ClinVar 里的致病变异,更适合临床研究
不回避难设计区域,高 AT 区也有探针覆盖,绝不片面追求 on-target rate 而牺牲 coverage
设计大小 48.2M,节省测序成本
同样测序量下实现更高的覆盖率
Alissa 临床生物信息学平台(即将上市)
从 align & call 到 interpretation 的无缝对接,无需人工数据转移
实施 ACMG 指南,自动化变异筛选结合手动审查
可通过平台访问 CIVic 临床变异标注数据库、文献证据以及临床可实施性信息
ctDNA 解决方案
SureSelect XTHS 低起始量建库方案适合 ctDNA 样本,分子标签有效去除假阳性
即将上市的 AIO (All in One) panel 同时检测 SNV、CNV,异位和融合
肿瘤将不再是器官疾病而是分子疾病,肿瘤分子检测的panel也将越来越大
精彩预告
自动无人值守建库平台,针对临床需要而设计
Lasergen 二代测序平台
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