外显子( Exon )是真核生物基因的一部分，它在 DNA 剪切后仍会被保存下来，并可在蛋白质生物合成过程中被表达为蛋白质。外显子的概念是 40 年前由著名生化学家 Walter Gilbert 提出，而针对人全外显子组的第一款商品化靶向捕获产品是 9 年前由安捷伦科技公司首次推出的。
大数据时代，信息为王；外显子产品，设计为王。随着各大数据库地不断更新，安捷伦紧跟市场需求不断推出基于最新数据库的最新外显子组产品，并不断优化探针的设计为用户提供可实现最佳覆盖度的产品。
自 2009 年到 2017 年，安捷伦已经先后推出了六代人全外显子组捕获产品和两代针对临床研究的全外显子组捕获产品。近两年安捷伦更是捷报频传，相继于 2016 年推出人全外显子组 V6 版本，于 2017 年推出临床研究外显子组 V2 版本。
2018 年伊始，人全外显子组 V7 版本（SureSelect Human All Exon V7）在一片期待声中隆重登场！
V7 版本的目标区域仅包括编码蛋白的外显子以及 ACMG 指南中的次要发现基因列表的所有致病突变。这一版本的探针利用一种全新的基于机器学习的探针设计方法来设计和优化，设计区域大小仅为 48.2 M ，在实现高覆盖度的同时所需测序量更少，显著降低了测序成本。
V7 版本的内容基于最新的 RefSeq、GENCODE、CCDS和 UCSC Known Genes 数据库，与其它同类产品相比，V7 版本具有最佳的覆盖度（表1），包含更多独有得编码外显子（图1）。安捷伦基于 RefSeq 这些数据库所定义的外显子区域设计探针，探针覆盖到 RefSeq 定义的外显子的每一个碱基，绝不偷换外显子的概念，也不回避难设计探针的区域。在实际测序表现上，V7 版本在对核心数据库的覆盖上同样也有最佳表现（图2）。在不同 GC 含量区域的在靶率上，V7 版本秉承安捷伦外显子组产品的一贯卓越表现，即使在低 GC 区域也有较为一致的在靶率，而不至于丢失低 GC 区域的信息。
表 1. 不同外显子组产品对目标数据库的覆盖度
图 1. A. 对编码外显子的覆盖情况对比。B. 三款外显子组产品所含有的独有的外显子数量和共有外显子数量。总外显子数 213,994 个，数据来源于 RefSeq、GENCODE、CCDS 和 UCSC Known Genes 数据库。
图 2. 在平均测序深度 20× 时不同厂家的同类产品对核心数据库的覆盖度。蓝色：安捷伦，黄色：厂家 ID ，绿色：厂家 R 。
V7 版本与所有安捷伦建库方案兼容，并均有出色的覆盖度、捕获效率和低冗余率。与下游安捷伦的变异检出、解读与报告的生物信息平台相结合，可实现完整的外显子组检测与分析工作流程。
最后，让我们简单小结一下 V7 这款开年巨献：
针对外显子编码的精雕细琢设计，显著降低每个样本的测序成本
基于最新 RefSeq、GENCODE、CCDS 和 UCSC Known Genes 数据库的探身设计，助您获取最全面的外显子信息，包括难捕获的外显子
于 SureSelect 文库构建及 Alissa 生物信息学系统兼容，从文库构建到数据解读，让您体验真正无缝的工作流程
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