8 月份我们介绍了如何做好二代测序的质量控制,强调了二代测序能测出多么完整的结果除了测序平台与试剂外,最重要的是样本的质量。现在,质量控制这道关已经把守住了,接下来如何通过上机测序前的一系列样本制备过程确保获得最完整的测序结果呢?特别是临床样本,来源复杂、保存方式多样、新鲜程度不同、核酸含量不同,有保存在抗凝剂里的新鲜的血液、冻存的血液,有用石蜡新鲜包埋的组织、或包埋了很久的陈旧石蜡组织块、有微量的循环肿瘤细胞,可谓复杂多样,不一而足。
不过通过科学的分析,这些样本可以利用几个简单的指标进行归类:
样本的完整性,即根据降解程度进行归类,可以利用 RIN 值或 DIN 值加以评估(参考 8 月的二代测序质控专辑)
起始样本的核酸量,即根据初始样本的核酸浓度进行归类,可利用 2100 生物分析仪或 4200 TapeStation 系统对初始样本的核酸浓度进行定量
检测靶点的丰度,即根据要检测的目标突变频率高低进行归类,比如实体肿瘤样本一般异质性程度高,就要考虑存在低频驱动变异的可能
三个指标说多不多,说少不少。如果您想系统的了解针对复杂临床样本的二代测序方案,一定要参加安捷伦 11 月 17 日 14:00-14:30 在第八届中国分子诊断技术大会中的卫星会讲座。
中国工程科技论坛——分子诊断技术暨第八届中国分子诊断技术大会
会议地点:四川成都温江皇冠假日酒店
会议时间:2017 年 11 月 17-18 日
安捷伦卫星会
讲座题目:临床样本的二代测序靶向捕获方案
主讲人:张满仓,安捷伦公司诊断与基因组学事业部应用专家
安捷伦卫星会时间:11 月 17 日 14:00-14:30
安捷伦卫星会地点:二楼川府厅
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