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工商注册信息已核实!参考报价: | 面议 | 型号: | 遗传代谢病筛查 |
品牌: | 吉凯基因 | 产地: | 上海 |
关注度: | 15 | 信息完整度: | |
样本: | 典型用户: | 暂无 |
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遗传代谢病筛查
临床应用
串联质谱在遗传代谢病筛查中的独特价值
筛查疾病列表(45种)
样本要求
采血要求
婴儿出生48小时后:
婴儿出生后充分哺乳(特殊原因下,必须保证充分哺乳6次后)采血;
当首次检测结果为阳性,复查血确诊结果仍为阳性,我们会第一时间告知医院、父母及医生。
血液样本要求
采血时将滤纸片与血滴接触(不能接触皮肤);
使血滴渗入滤纸背面形成正反两面大小一致的血斑;
不可在同一部位的血斑上重复滴血;
血片须平放在清洁处完全晾干后方可装入封口的塑料袋中,避免日照或用烘箱烘干;
严防潮湿,以防样本霉变。
适用人群
新生儿
参考文献
1. 串联质谱技术在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用[J]. 韩炳娟,韩炳超,邹卉. 中国妇幼保健. 2013(29).
2. 串联质谱技术对新生儿遗传代谢病的筛查及随访研究[J]. 黄新文,杨建滨,童凡,杨茹莱,毛华庆,周雪莲,黄晓磊,杨莉丽,黄成刚,赵正言. 中华儿科杂志. 2011 (10).
3. 新生儿疾病筛查血片采集的技术规范[J]. 刘英. 中国社区医师(医学专业). 2010(32)国际期刊数据库 共1条.
4. Tandem mass spectrometry: A new method for acylcarnitine profiling with potential for neonatal screening for inborn errors of metabolism[J] . D. S. Millington,N. Kodo,D. L. Norwood,C. R. Roe. Journal of Inherited Metabolic Disease . 1990 (3).
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