来自温州医科大学的研究人员在新研究中证实,阳离子氨基酸转运蛋白基因SLC7A14与常染色体隐性遗传色素性视网膜炎之间存在关联。

  领导这一研究的是我国著名眼科专家、现任温州医科大学校长瞿佳(Jia
Qu)教授。其从事眼科、视光学临床诊疗、教学和研究工作近30年,主要研究方面为近视的发生发展和干预机制、视觉功能、视觉发育等。在国际、国家级学术刊物和杂志上发表学术论文200余篇。他领衔的研究成果曾分获2007、2009年国家科技进步二等奖,3次获浙江省科技进步一等奖。

  色素性视网膜炎(RP)是眼科中的一种疑难疾病,被称为不治之症,是原发于视网膜营养不良的一种遗传性慢性眼病,多累及双眼,国内患者约30万,全世界约300万,其临床特点表现为早期夜盲、视野向心性缩小,最终呈管状视野,双目失明或频临失明,在失明眼病中占有相当大的比例。

  色素性视网膜炎由几个不同的分子信号通路缺陷引起,往往会引起杆状细胞光感受器死亡或功能障碍。尽管近年来发现了少数的常染色体隐性遗传色素性视网膜炎(arRP)致病基因,大部分的致病基因仍有待进一步揭示。