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基因图谱:为个性化医疗创造条件

2008.7.01

看病就医时,只要向医生出示一张存有个人基因图谱信息的“基因名片”,就能享受到个性化的医疗服务;医生会根据你的个人基因图谱信息,分析确定你容易患哪些疾病,并有针对性地开出最有效的药方。科学家们预测,随着科学技术的加速发展,解读自己身体的基因“密码”,将不再是遥不可及的梦。不久的将来,个人基因图谱将走向普通人,每个人都有可能像以上描述的一样“照谱看病”。基因是我们每个人体内的奇妙信息,它们决定了每个人的外貌、性格倾向、能力、可能产生某种疾病的概率以及其他种种特征。深圳华大基因研究院发言人叶葭介绍说,任何人在基因水平上99%以上是一样的,只有小部分的基因组序列因人而异。

其实,只要解开这小部分有差别的基因密码,就能真正开启个性化医疗的时代————量身定制医疗方案,并实现真正的对症下药。因为科研人员们研究发现,在不同人的基因组的小部分差别中,有90%的部分是由单个核苷酸的变异引起DNA序列多态性所导致的。

“了解这些差异能帮助我们了解人与人之间对疾病的易感性、对药物和环境因素的反应性的不同。”叶葭说,通过绘制个人基因组图谱,并对每一个基因进行测定,人们将从中找到新的方法来治疗和预防多种疾病,并将关于人类生长、发育、衰老、遗传病变的很多秘密揭开。

利用个人基因组图谱,人类将有望彻底战胜其最大杀手————癌症。科学家认为,癌症形成的原因主要是由于正常细胞发生基因突变形成癌变细胞所致,每个癌变细胞都有一套完整的基因,过去人们只能检测和研究很小一部分基因。如果大规模绘制个人基因图谱成为可能,医生就可以通过比对癌变细胞与正常细胞的基因差异,进而发现基因的变异情况,从而找到治疗癌症的手段。

同样,个人基因组图谱对健康人群也有着十分重要的意义。有了个人基因图谱,我们不仅可以提早预知自己的健康风险,尽早采取措施把疾病消灭在萌芽状态,而且还可以改变不健康的生活习惯,从而延长寿命,获得健康。

由于基因研究将给人类健康带来前所未有的益处,各国对于基因研究的前景颇为看好,对其关注度一直颇高。近年来,基因研究由基础向临床应用转变的趋势也显现出来。今年1月份,中、英、美3国的科学家们联合启动了“千人基因组计划”,将测定选自世界各地的至少1000个人类个体的全基因组DNA序列,绘制迄今为止最详尽的、最有医学应用价值的人类基因组遗传多态性图谱。

叶葭告诉记者,目前虽然基因测序技术和成本在大幅度降低,但绘制一套个人基因组图谱还是件工作量非常大、成本非常高的事。2007年5月31日,诺贝尔奖获得者、被誉为“DNA之父”的美国著名科学家詹姆斯·沃森成为世界首张个人版基因组图谱的拥有者,但其成本也高达200万美元。完成沃森DNA测序工作的美国454生命科学公司创始人和总裁乔纳森·罗思伯格表示,科研人员正在向着1万美元基因图谱前进,很快就会降到1000美元。

目前,深圳华大基因研究院绘制一例个人基因图谱需要1000万元人民币。“希望在不远的将来,随着测序成本的不断降低,工作速度的不断提高,我们每个人都能得到自己的基因组图谱,就像我们去医院作检查照X光一样简单。”

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