Cell子刊：小鼠和人共有一个糖尿病基因
由瑞士洛桑联邦理工学院（EPFL）、瑞士联邦理工学院（ETH）和瑞士洛桑沃州大学中心医院（CHUV）联合进行的一项研究发现，在小鼠和人类中发生的一个病理过程，可导致工业化世界最常见的疾病之一：2型糖尿病。
这项工作是由Johan Auwerx (EPFL)和Ruedi Aebersold (ETH Zürich)实验室完成，得益于每个研究团队的优势相结合。相关研究结果将发表在最近的《Cell Metabolism》杂志。
研究人员对一个小鼠家族183名成员的基因组和“表型组”（所有表型和临床特征的集合）开展了详细的研究。综合系统生理学（LISP）实验室主任Johan Auwerx解释说：“通过比较不同生活条件下和具有不同饮食的双胞胎小鼠的新陈代谢，可以准确地评价环境对某些基因表达的影响、及其影响临床特征的方式以及患病风险。”
截至目前，基因型信息和表型信息相结合已被证明是富有启发性的。在此情况下，研究人员增加了一个新的分析“层”，通过ETH开发的新光谱测定技术获得，使我们有可能从一个单一样品中量化数百个蛋白质的存在，并建立专家所说的每一个个体的“蛋白质组”。
通过结合每只小鼠的基因组、表型组、蛋白质组合代谢组，科学家们能够确定一个特殊的基因，位于它们的2号染色体上，该基因在2型糖尿病的发展过程中起着重要作用。LISP博士研究生、本文共同第一作者Evan Williams称：“高脂饮食的小鼠或多或少可能患有糖尿病，这取决于这个基因是否活跃。通过结合我们的各种‘层面’的信息，我们能够精确建立导致该基因存在并增加糖尿病患病风险的过程。”
另一个有趣的事实是，糖尿病小鼠的一种特殊“代谢物”（2-氨基乙二酸）在尿液中的水平较低。其浓度变化明显取决于所确定基因的存在，但是与身体脂肪并没有关系。对于研究人员来说，这证实，的确是基因，而不是饮食，调节这种蛋白质的表达。
Evan Williams称：“这种相关性的力量，促使我们想知道，是否这种情况也发生在人类当中。”对于这个步骤，研究人员依靠CHUV带领的 “Lausanne cohort (CoLaus)”研究，最近该研究在近1000名本地人当中进行了检测。事实是清楚的：在糖尿病患者中，2-氨基乙二酸的比率较其他更低。
Johan Auwerx称：“由于这一创新方法将多层的信息结合在一起，因此我们能够确定一种尿标记，可以很容易地检测糖尿病的存在。”
像这样的其他方法，将肯定有助于开发适用于其他疾病的新诊断工作。科学家得出结论：“我们很兴奋地看到，我们现在可以将一个物种的研究结果转化到另一个物种当中。对我来说，一个生物学新时代（很快是医学新时代），才刚刚开始。”
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