来自Broad研究所和几个合作机构的研究人员，通过细致地检测人类基因组更深入地了解了精神分裂症的遗传基础。在发表于本周《自然》(Nature)杂志上的两项研究中，科学家们分析了精神分裂症患者和健康人群的外显子组，指出了一些突变位点，并鉴别出了一些模式，揭示出了一些有关这一疾病的潜在生物信息。
第一项研究将来自2,500名精神分裂症患者与来自同一种群2,500名健康个体的基因序列进行了比对。第二项研究通过检测来自600多个精神分裂症家庭(患病个体以及他们未受此病影响的父母)的基因序列，寻找了有可能存在于蛋白质编码基因中的新生突变。两项研究生成了进一步的证据，证实这一疾病是由许多的基因联合作用所引起。研究还表明，遗传变异往往聚集在几个功能相关基因网络中。
精神分裂症是一种严重的精神疾病，往往表现为幻觉、偏执狂和思维障碍，众所周知具有很高的遗传性。大约1%的成人受累于这一疾病，患者的直系亲属罹患这一疾病的风险要高近10倍。尽管早就认识到这种高遗传率，以往的研究却一直难于鉴别出导致精神分裂症的特异基因。