当前的两项研究是迄今为止最大规模的此类研究,研究人员寻找了在以往的研究中未看到效力的突变:在单核苷酸水平上检测了遗传密码中单个碱基置换、插入或删除等改变。

  Broad研究所成员Shaun
Purcell说:“尽管采用了相当大规模的样本,在两项研究中没有任何一个基因显示与疾病明确相关。从整体上看,与神经功能和发育相关的一些基因在患者中显示较大的断裂突变(disruptive
mutation)率。这一研究发现是发人深省的,并且揭示了:许多基因构成了精神分裂症的风险基础。因此任何两名患者都不太可能共享相同的风险基因谱。”

  两项研究还发现了散布于许多基因的一些突变,研究小组发现整个基因网络的突变分布有一些相似的模式。许多携带突变的基因具有一些共同的功能:它们往往是控制突触功能,包括电压门控钙离子通道(参与大脑中细胞间的信号转导)和细胞骨架(APC)蛋白复合体(在突触可塑性中发挥作用)的基因网络的组成部分。