据美国物理学家组织网近日报道，英国研究人员威廉·乌威哈恩德斯教授、康尼利斯·阿尔伯斯博士和法国的帕基塔·吕尔登博士合作研究，发现了灰色血小板综合征的致病基因，为以后对该病症进行DNA检测诊断提供了希望。

　　灰色血小板综合征在上世纪70年代首次确诊，是一种罕见的血症，一般被认为是遗传所致，易引发出血危险，可能出现脑部出血等严重情况并威胁生命。

　　研究人员破译了法国4个毫不相干病人的基因组遗传密码，发现NBEAL2基因是包含一种名为BEACH的唯一的结构域基因群的一员，它在灰色血小板综合征中不能正常运行。这种基因所编码的蛋白质的变化在4个病人体内居于不同位置，这些病人分别从父母处继承了该基因的一个非功能拷贝。

　　对斑马鱼的功能研究也证实了该研究小组对NBEAL2基因的识别。除掉鱼类的NBEAL2基因会导致凝血细胞的完全缺失，最终引发将近一半鱼遭受与血症患者相似的自然出血现象。