剑桥大学阿登布鲁克生物学校区的NHS血液和移植中心正进一步拓展DNA新测试。科学家们观察到,BEACH蛋白质家系的其他成员也与其他罕见的遗传性疾病有关,如LYST蛋白质在导致免疫系统瘫痪和轻微的血小板出血症的犬契—东综合征(CHS)中未正常运行。BEACH蛋白质对血细胞和脑细胞中的颗粒的形成和维持非常重要,阿尔伯斯称,“灰色血小板综合征患者的血小板是灰色的原因是他们缺少了阿尔法颗粒。”帕基塔·吕尔登也称,上世纪80年代就已发现,灰色血小板综合征患者的血小板中阿尔法颗粒出现了缺失。

  该合作小组表示,相对容易地找到这个罕见的血症的基因基础,是令人兴奋的。它有望推动现代基因组学技术直接使病人受益,未来对灰色血小板综合征的诊断有望简单化。