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解释Y染色体丢失的新理论

2014.6.19

  目前,德克萨斯大学阿灵顿分校(UT Arlington)的一个研究小组称,他们通过对4000多种甲虫的遗传信息进行研究,提出了关于“为什么一些物种的Y染色体丢失,而另外一些物种(如人类)却保留它”的一个新理论,他们称之为“脆性Y染色体假说”。

  生物学家们的想法是,Y染色体的命运,深受减数分裂或精子生产在一个生物体内如何起作用的影响。他们认为,X和Y遗传信息融合或重组的区域,可以作为一个强大的线索,暗示物种在精子产生过程中处于Y染色体丢失的风险。先前的工作认为,Y染色体缺失是因为其携带更少的重要基因。

  德克萨斯大学阿灵顿分校的博士生Heath Blackmon指出,以前对性染色体的大多数研究,既在哺乳动物中,也在果蝇中。但是,甲虫是地球上变化最多的组群,科学家们已经描述和命名了350,000多种甲虫。

  Blackmon指出:“我们想进行这项研究的一个目的是,看看甲虫是否能揭示出性染色体进化方式的任何新信息。”Blackmon和UT Arlington的生物学副教授Jeffery Demuth,将相关研究结果发表在最近的《Genetics》杂志。这项研究由美国国家卫生研究院赞助支持。

  X和Y染色体基因控制人类的性别决定,XY染色体组合为男性,而XX染色体组合为女性。研究人员研究这些染色体的进化,在某种程度上,是为了了解关于人类进化和疾病的更多信息。某些疾病,如血友病,只与性染色体上的基因有关。

  像人类一样,甲虫的性别决定是由一对XY染色体控制,大多数Y染色体比X染色体小。许多相同的进化动力应该在两组都起作用。

  Demuth表示:“我们实验室感兴趣的一件事情是,基因组结构的演变以及在何种约束下演化。性染色体特别有趣,因为它们很明显是一个关键的发育开关,如果出错,会导致过多或多少的副本,引发几种重要的人类疾病。”

  除了与哺乳动物相关的XY染色体组合之外,鸟类和其他动物还有ZW组合。在大自然的某些情况中,Y和W在进化中都丢失,产生了XO和ZO组合。

  传统上,科学家们将Y染色体的丢失解释为,它不能包含足够多的重要遗传信息,所以它可有可无。在这一过程中,任何重要的基因从Y转移到其他染色体,性别决定采取不同的路线。一些科学家甚至推测,在Y染色体上的所有基因丢失之前,人类Y染色体只大约只有1千万年。

  为了查明是否还有其他原因引起Y染色体丢失。Blackmon和Demuth组建了4724种甲虫(也称为鞘翅目)的一个染色体组型(一种染色体图)数据库。在这个大的范围内,他们发现了他们所说的“性染色体系统的明显变化”。然后,他们把注意力集中在甲虫家族最大的两个亚目——多食亚目,具有相对稳定的一个Y染色体,和肉食亚目,其有一个不稳定的Y染色体。

  由此产生的脆性Y染色体假说,关注精子产生时X染色体和Y染色体如何分开的差异。许多物种,包括人类,其X染色体和Y染色体上有空间,在那里两个染色体重组或融合。这就是所谓的“拟常染色体区域”(PAR)。在具有一个PAR的物种中,它是确保精子接受X或Y染色体的关键。

  以前的遗传学研究表明,自然选择可缩小X和Y染色体之间的重组区域,使一个基因的不同版本传递给对它们最有利的性别。新的研究称,PAR收缩,能够使这样一些后代产生,这些后代不具有更可能来自父亲的X或Y染色体。

  此外,有一些物种没有拟常染色体区域,特殊的蛋白质带领X和Y染色体前往精子细胞。UT Arlington研究小组的新理论称,对PAR依赖性的缺乏,可使这些物种更不可能经受Y染色体丢失。

  UT Arlington研究小组在甲虫中所得到的结果,经得住哺乳动物世界的比较。胎盘哺乳动物通常需要PAR,以如实地将X和Y分离到精子中,而有袋类哺乳动物如袋鼠则不能。这个假说预测,胎盘哺乳动物已经多次丢失了Y染色体,而有袋类哺乳动物则没有。此外,在胎盘哺乳动物中,具有较小PARs的动物,如啮齿类动物,Y染色体丢失最常见。

  Blackmon称:“我们在动物中发现的模式确认非常重要,因为它意味着,即使在分离了上百万年的群组中,也存在这个假说所预测的模式。哺乳动物和鸟类似乎具有非常稳定的性染色体和性别决定。许多其他的动物组群(包括鱼类)的性染色体更容易受进化影响而发生改变。”

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