4滴血可筛查30种遗传代谢病 有助于降低新生儿出生风险
从7月1日开始，我市新生儿仅需在出生医院通过收集4滴血，送往市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心，便可筛查30种遗传代谢病。
据了解，我市从1997年起开展新生儿苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能低下症（CH）两种疾病筛查，基本形成了完整的筛查服务体系，全市新生儿筛查覆盖率达到98.4%，基本实现全覆盖。
随着“全面两孩”政策实施，高龄孕妇增多，新生儿出生缺陷发生风险增加，目前，我市在原来的两病基础上增加遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏（G6PD）和先天性肾上腺皮质增生症（CAH）筛查。市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心使用高灵敏性、高特异性、高选择性及有效快速检测的串联质谱技术，可以筛查多达30种遗传代谢病。
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