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串联质谱 检测新生儿足底采3滴血可检测29种遗传代谢病

2018.8.10

市妇幼保健所有关人士近日称,如今新生儿只要采3滴血,就能检测29种遗传代谢病。

  2008年底,我省新生儿疾病筛查中心引进串联质谱技术(MS/MS),在国内率先进行新生儿遗传代谢病群体筛查。只需在新生儿足底采3滴血,就能检测29种遗传代谢疾病,实现“一种实验检测多种疾病”,大大提高检测的效率和准确性。

  市妇幼保健所透露,2018年上半年,温州市新生儿疾病筛查工作继续完善,遗传代谢疾病全面开展串联质谱筛查,筛查数38804例,筛查率达到98.68%,最终确诊遗传代谢病100例,较2017全年的69%有大幅度提升,大部分市级及区县医疗机构都已全面开展。

 

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