安徽大学教授开发完成国际上首个黑色素瘤基因数据库
黑色素瘤是皮肤以及其他器官中黑素细胞产生的恶性肿瘤，其发病风险与长时间紫外线照射有关。对于发生转移的晚期黑色素瘤患者来说，五年存活率不超过10%。作为严重威胁人类健康的恶性肿瘤，黑色素瘤的致病分子机制尚未完全弄清楚。先前研究表明在黑色素瘤病人中约有37～50%是BRAF基因突变，13～25%是NRAS基因突变。目前高通量测序技术的快速发展大大加快了黑色素瘤中相关致病基因的鉴定发现。但是目前这些相关基因信息散落在不同的文献之中，缺乏有效手段对这些信息进行可持续的整合和维护更新。
MGDB目前收录了527个黑色素瘤相关基因，包括422个编码基因和105个非编码基因。对于数据库中收录的每个基因，用户可以获得相关的基本信息、基因表达、甲基化、突变水平、蛋白质相互作用、参与的生物通路以及相关药物等方面的注释信息。该数据库界面友好，提供了简单检索、文本检索、基因名检索以及染色体检索等多种检索方式，用户可以通过在线的帮助文档快速了解如何使用这个数据库。此外，用户还可以对这个数据库进行相关信息挖掘，比如从突变水平看是否存在已知的突变位点，从通路信息看是否参与重要的信号通路来确定某基因是否和黑色素瘤有关联。对于新基因，如果研究者仅有序列信息，可以通过数据库提供的BLAST在线序列比对功能，在MGDB中寻找是否存在相似的基因。此外数据库中的药物信息可以帮助医生进行临床个体化用药方面的指导。MGDB将持续更新，并计划后续整合更多类型的组学数据，期望能逐步发展成为黑色素瘤基础研究和转化研究的信息知识库。
完成该项工作的主要人员是健康科学研究院博士生张弟、计算机科学与技术学院本科生朱蓉蓉和张含茜。合作参与该项工作的人员还有电气工程与自动化学院教授郑春厚。该项研究获得了国家自然科学基金、安徽省自然科学基金和安徽大学信息保障技术协同创新中心等项目的资助。
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