我国科学家利用多年积累的疾病相关样本,采用全基因组关联分析等最先进的基因组技术,在Graves病的研究中获得突破性进展,其成果8月15日发表在《自然—遗传学》杂志上。国际权威审稿人认为,“这是第一个甲亢全易感基因组关联研究的最新成果”,为临床治疗提供了一种有价值的手段,可用来更为准确地区分两类病人,并有助于指导甲亢的临床用药,为病人的愈后提供有效预判。

  完成这一研究的是来自上海交通大学医学院附属瑞金医院的宋怀东、陈家伦、宁光、陈赛娟,以及来自国家人类基因组南方研究中心的黄薇、褚迅等人。

  Graves病也称毒性弥漫性甲状腺肿伴甲亢(简称甲亢),是一种常见的器官特异性自身免疫性疾病,其突出特征是血清中存在甲状腺刺激激素受体抗体(TRAb)。

  我国人群甲亢患病率约为1%,患者约有1300万。目前,甲亢的治疗效果并不理想,其引起的心衰、甲状腺危象等,常危及患者生命,且导致疾病预后不良。应用抗甲状腺药物(ATD)治疗该病已有近50年历史,至今仍是一种最为安全有效的疗法。然而,相当一部分患者在治疗缓解后仍有复发,复发时病情加重,且疗效不佳。对于该病在治疗中存在的困难,迫切需要分子标志物的鉴定和应用。