瑞金医院近年来与国内多家医院合作,成立了多中心的甲亢样本收集协作组织,建立了国际上最大的疾病样本库;而国家人类基因组南方研究中心则建立了中国最全面和完整的GWAS(全基因组关联研究)技术平台。

  双方的研究人员采用GWAS技术,对大样本甲亢人群进行了深入研究,发现了两个新的甲亢易感位点,由此识别了两个相关基因。其中一个是以前尚未报道过的,研究小组将它命名为GDCG4p14。同时,这两个基因会影响调节免疫的T细胞功能,中国工程院院士陈赛娟在回答《科学时报》记者问题时说:“这两个基因可能是新认识到的甲亢致病易感基因。”

  更有意义的是,研究人员发现,甲亢病人中可能存在两种不同的发病机制。人们已经知道,甲亢治疗后,甲状腺刺激激素受体抗体(TRAb)持续阳性,是停药后复发的一个重要的预测指标。宁光进一步解释说,经过药物治疗后,甲状腺刺激激素受体基因的多态性和TRAb抗体转阴性的病人不相关,但和持续阳性的病人密切相关。