人类分子遗传学的研究成果支持人类走出非洲（Out of Africa）的学说，即生活在地球上的现代人类均是约5-10万年前走出非洲的史前人类的后裔。Y染色体单倍群及线粒体SNP研究表明，定居于东亚地区的现代人类，其祖先在离开东非洲后进入阿拉伯半岛，沿印度洋海岸线进入东南亚地区（包括我国云南），后来逐渐向北部内陆地区扩张，即东亚人群迁徙由南到北的“南线”（Southern route）假说。与此同时，还有“北线”（Northern route）假说，即史前人类大约在5-6万年前从北非进入地中海东部地区，然后沿东西走向分别进入中亚和欧洲。
随着研究不断深入，南线学说无法全面解释现有东亚人群南北方的遗传差异，以及北部地区检测到的属于中亚和欧洲地区的遗传信号。对于“北线”假说是否成立，以及中亚及欧洲遗传信号是否仅仅由于近期（而非史前）基因交流的结果，在之前缺少有力证据支持。