中国科学院遗传与发育生物学研究所发育生物学研究中心马润林研究组在最新合作研究中，通过高密度Y染色体单倍群及STR genotyping检测了遍布中国境内116个地区和北韩地区的共3826名男性DNA样本，构建了精细的Y-染色体单倍群进化地理分布图谱，并测定了有关单倍型的STR年代。

　　研究表明，东亚人群中存在4个主要Y-单倍群占检测人数约93%，支持南线学说。重要的是，研究发现东亚确实存在中亚和西部欧亚的遗传输入（约7%）。对这些单倍群分别进行系统地理发育分析发现，它们基本都表现出沿北线的末次冰川期后的人群扩张。尤其是Y染色体单倍群Q的一个亚分支Q1a1-M120，推测是史前人群沿北线迁移，途径东亚北部留下的最好痕迹。Y染色体单倍群Q分布在东欧、北欧、高加索、西亚、南亚、中亚、西伯利亚、美洲和东亚，但Q的分支Q1a1-M120局限性地分布在东亚，主要是东亚北方人群，并且表现出了最高的多态性。另外，美洲的Q来源人群（Q1a3a）的祖先单倍群Q1a3*在东亚北部也有检出。单倍群Q1a1-M120和Q1a3*-M346来源的个体表现出的共祖时间分别是1.54和1.78万年。这些证据很好地支持了史前人群走北线的迁移方式，并且正是这种北线对东亚的人口输入，加大了东亚南北方人群的遗传差异。

　　这项研究清楚回答了前期研究中难以解释的东亚人群中存在的中亚及欧洲遗传成分问题，提供了史前人类沿北线迁徙的重要证据。该研究所揭示的东亚Y染色体群体遗传结构，也有助于医学遗传学的研究。